Listado de patologías

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Se encontraron  2629   patologias
Patología Tipo
2301 Síndrome de microdeleción 17q12 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2302 Síndrome de microdeleción 1p21.3 Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2303 Síndrome de microdeleción 1q41q42 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2304 Síndrome de microdeleción 2q32q33 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2305 Síndrome de microdeleción 2q33.1 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2306 Síndrome de microdeleción 3q13 enfermedades genéticas raras
2307 Síndrome de microdeleción 3q29 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2308 Síndrome de microdeleción Xp21 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2309 Síndrome de microduplicación 16p13.3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2310 Síndrome de microduplicación 17q12 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2311 Síndrome de motoneurona inferior con inicio tardío en el adulto Enfermedades del Sistema Nervioso
2312 Síndrome de Nance-Horan Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2313 Síndrome de neurodesarrollo Okur- Chung Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2314 Síndrome de nieve visual Enfermedades del Ojo y sus Anexos
2315 Síndrome de Noonan con léntigos múltiples Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2316 Síndrome de Opitz G/BBB Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2317 Síndrome de Pallister-Hall Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
2318 Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia Enfermedades del Sistema Nervioso
2319 Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2320 Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial por deficiencia de MED13L neurológicas raras
2321 Síndrome de retraso global del desarrollo - anomalías neuro-oftalmológicas - convulsiones - discapacidad intelectual Enfermedades del Sistema Nervioso
2322 Síndrome de Ruijs-Aalfs Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2323 Síndrome de Senior-Loken Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2324 Síndrome de sobrecrecimiento de Malan Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2325 Síndrome de Straatsma Enfermedades del Ojo y sus Anexos
2326 Síndrome de talla alta - discapacidad intelectual - dismorfia facial Enfermedades del Sistema Nervioso
2327 Síndrome de taquicardia ortostática postural por deficiencia de NET Enfermedades del Sistema Nervioso
2328 Síndrome de Temple por disomía uniparental materna del cromosoma 14 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2329 Síndrome de trastorno del neurodesarrollo - dismorfia craneofacial - defecto cardíaco - anomalías esqueléticas Enfermedades del Sistema Nervioso
2330 Síndrome de trastorno del neurodesarrollo - dismorfia craneofacial - defecto cardíaco - anomalías esqueléticas, por microdeleción 9q21.3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2331 Síndrome de Waardenburg tipo 1 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2332 Síndrome de Waardenburg tipo 3 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2333 Síndrome de Waardenburg Tipo 4 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2334 Síndrome de White-Sutton Enfermedades del Sistema Nervioso
2335 Síndrome de Wieacker-Wolff Enfermedades del Sistema Nervioso
2336 Síndrome del nevo sebáceo lineal Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2337 Síndrome FOXP1 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2338 Síndrome Genitopatelar Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2339 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton Enfermedades del sistema nervioso
2340 Síndrome neuroectodérmico de Johnson Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2341 Síndrome óculo-facio-cardio-dental Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2342 Síndrome odonto-ónico displasia-alopecia Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2343 Síndrome orofaciodigital tipo 4 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2344 Síndrome orofaciodigital tipo 6 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2345 Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2346 Síndrome similar a la infección intrauterina congénita Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2347 Sinostosis bilateral radiocubital Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2348 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2349 Sinovitis Villonodular Pigmentada Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
2350 Siringomielia Enfermedades del Sistema Nervioso
2351 Siringomielia familiar Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2352 Siringomielia idiopática Enfermedades del sistema nervioso
2353 Siringomielia primaria Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2354 Siringomielia secundaria Enfermedades del sistema nervioso
2355 sitosterolemia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2356 Situs Inversus Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2357 Sjögren Larsson, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2358 Sjögren Primario, Síndrome de Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
2359 Sjögren Secundario, Síndrome de Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
2360 Sjögren, Síndrome de Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
2361 Sluder, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
2362 Sly, Síndrome de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2363 Smith Lemli Optiz Tipo I, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2364 Smith Magenis, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2365 Sneddon, Síndrome de Enfermedades del sistema circulatorio
2366 Snyder-Robinson, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2367 Sotos, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2368 SPATA5 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2369 SPTAN1 - Espectrina alfa, no Eritrocítico 1 Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2370 Stargardt, Enfermedad de Enfermedades del Ojo y sus Anexos
2371 Stevens Johnson, Síndrome de Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
2372 Stickler, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2373 Sticky Platelet, Síndrome Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
2374 Stiff Skin, Síndrome Enfermedades de la piel y del tejido subcutáneo
2375 Still del Adulto, Enfermedad de Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
2376 Stoll Alembik Finck, Síndrome de Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
2377 Stormorken-Sjaastad-Langslet, Síndrome de Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la Inmunidad
2378 Sturge Weber, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2379 Stuve-Wiedemann, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2380 Sueño familiar, Síndrome de fase avanzada del Enfermedades del Sistema Nervioso
2381 SUNCT, Síndrome Enfermedades del Sistema Nervioso
2382 Susac, Síndrome de Enfermedades del Sistema Circulatorio
2383 Sweet, Síndrome de Enfermedades de la piel y del tejido subcutáneo
2384 SynGAP1 Enfermedades del Sistema Nervioso
2385 Takayasu, Enfermedad de Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
2386 Talasemia Minor Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
2387 Talla baja asociada a Shox Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2388 Talla Baja de Etiología Congénita Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2389 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Enfermedades del sistema circulatorio
2390 TAR, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2391 Tarui, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2392 Tay Sachs, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2393 TBCK (TBC1 Domain Containing Kinase) Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2394 Telangiectasia hemorrágica hereditaria Enfermedades del sistema circulatorio
2395 Telangiectasia Maculosa Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2396 Temblor Ortostatico primario Enfermedades del Sistema Nervioso
2397 TEMPI, Síndrome Enfermedades del Sistema Nervioso
2398 Temple-Baraitser, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2399 Temple, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2400 Teratoma extragonadal Tumores [Neoplasias]