Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Buscador de patologías

 
 
Se encontraron  2563   patologias
Patología Tipo
2301 Sjögren, Síndrome de Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
2302 Sluder, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
2303 Sly, Síndrome de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2304 Smith Lemli Optiz Tipo I, Síndrome de -
2305 Smith Magenis, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2306 Sneddon, Síndrome de -
2307 Snyder-Robinson, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2308 Sotos, Síndrome de Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2309 Stargardt, Enfermedad de Enfermedades del Ojo y sus Anexos
2310 Stevens Johnson, Síndrome de -
2311 Stickler, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2312 Sticky Platelet, Síndrome -
2313 Stiff Skin, Síndrome Enfermedades de la piel y del tejido subcutáneo
2314 Still del Adulto, Enfermedad de Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
2315 Stoll Alembik Finck, Síndrome de -
2316 Stormorken-Sjaastad-Langslet, Síndrome de Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la Inmunidad
2317 Sturge Weber, Síndrome de -
2318 Stuve-Wiedemann, Síndrome de -
2319 Sueño familiar, Síndrome de fase avanzada del Enfermedades del Sistema Nervioso
2320 SUNCT, Síndrome -
2321 Susac, Síndrome de Enfermedades del Sistema Circulatorio
2322 Sweet, Síndrome de Enfermedades de la piel y del tejido subcutáneo
2323 SynGAP1 Enfermedades del Sistema Nervioso
2324 Takayasu, Enfermedad de Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
2325 Talasemia Minor Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
2326 Talla Baja de Etiología Congénita Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2327 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Enfermedades del sistema circulatorio
2328 TAR, Síndrome de -
2329 Tarui, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2330 Tay Sachs, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2331 TBCK (TBC1 Domain Containing Kinase) Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2332 Telangiectasia hemorrágica hereditaria Enfermedades del sistema circulatorio
2333 Telangiectasia Maculosa Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2334 Temblor Ortostatico primario Enfermedades del Sistema Nervioso
2335 TEMPI, Síndrome Enfermedades del Sistema Nervioso
2336 Temple-Baraitser, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2337 Testotoxicosis -
2338 Tetralogía de Fallot -
2339 Tetraparesia -
2340 Tetrasomía 18p -
2341 Tetrasomia 9p- Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2342 Tetrasomía distal 15q Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2343 Tetrasomía X Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2344 Thomsen y Becker, Enfermedad de Enfermedades del Sistema Nervioso
2345 Tietz, Síndrome de -
2346 Tietze, Enfermedad de -
2347 Timoma Tumores [Neoplasias]
2348 Timoma tipo A Tumores [Neoplasias]
2349 Timoma tipo AB Tumores [Neoplasias]
2350 Timoma tipo B Tumores [Neoplasias]
2351 Timothy, Síndrome de Enfermedades del sistema circulatorio
2352 Tiroiditis de Hashimoto Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2353 Tirosina-Oxidasa, Déficit Transitorio de -
2354 Tirosinemia Tipo 1 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2355 Tirosinemia Tipo 2 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2356 Tirosinemia Tipo 3 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2357 Tolosa-Hunt, Síndrome de -
2358 Toriello-Carey, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2359 Torticolis paroxística benigna de la infancia Enfermedades del Sistema Nervioso
2360 Tortuosidad Arterial, Síndrome de Enfermedades del sistema circulatorio
2361 Tourette, Síndrome de Trastornos Mentales y del Comportamiento
2362 Townes Brocks, Síndrome de -
2363 Toxoplasmosis Congénita -
2364 Translocación 46 XY -
2365 Translocacion Cromosomica 5,14 -
2366 Translocación del Cromosoma 9 al 12 -
2367 Transposición Congénitamente Corregida de las Grandes Arterias Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2368 Transposición de Grandes Vasos Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2369 Transposición de las Grandes Arterias Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2370 Traqueobroncopatía Condro-Osteoplástica -
2371 Traqueomalacia Congénita -
2372 Traslocación 5p-con 13q -
2373 Traslocación Cromosoma 11 y 12 -
2374 Traslocación Robertsoniana -
2375 Trastorno congénito de la glicosilación Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2376 Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - discapacidad intelectual - espectro autista Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2377 Trastorno de Discapacidad Intelectual-Neurodesarrollo Asociado a TELO2 Enfermedades del Sistema Nervioso
2378 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial de mecanismo desconocido Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2379 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN mitocondrial Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2380 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a una mutación puntual del ADN mitocondrial ENFERMEDADES ENDOCRINAS, NUTRICIONALES Y METABÓLICAS
2381 Trastorno de la importación de proteínas mitocondriales Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2382 Trastorno del Desarrollo Sexual 46 XY por Deficiencia en 5-Alfa-Reductasa 2 Enfermedades del Sistema Genitourinario
2383 Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular -
2384 Trastorno del espectro autista por déficit de AUTS2 Trastornos Mentales y del Comportamiento
2385 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 Enfermedades del Sistema Nervioso
2386 Trastorno del metabolismo y transporte de los neurotransmisores Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2387 Trastorno del Neurodesarrollo, Síndrome de - Dismorfismo Craneofacial - Defecto Cardíaco - Displasia de Cadera, por una Mutación Puntual Enfermedades del Sistema Nervioso
2388 Trastorno específico del lenguaje Enfermedades del Sistema Nervioso
2389 Trastorno Neurometabólico por Deficiencia de Serina Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2390 Trastorno Óseo Relacionado con el Colágeno Tipo 2 -
2391 Trastorno progresivo familiar de conducción cardiaca Enfermedades del sistema circulatorio
2392 Trastorno raro del sueño Enfermedades del Sistema Nervioso
2393 Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2394 Trastorno similar a Noonan con cabello anágeno caduco Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2395 Trastornos del metabolismo de la pentosa fosfato Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2396 Trastornos del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2397 Trastornos del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
2398 Trastornos Psicógenos del Movimiento -
2399 Treacher Collins, Síndrome de Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2400 Trevor, Enfermedad de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas