Descripción
Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas muy sugerentes, afectación muscular con debilidad muscular proximal simétrica y características histológicas específicas. Los subtipos clínicos se definen por la presencia de anticuerpos específicos de miositis (anticuerpos anti-Mi2, anti-NXP2, anti-TIF1-gamma, anti-MDA5 o anti-SAE), asociados cada uno de ellos a un fenotipo clínico y un pronóstico específicos.
Epidemiología
La incidencia anual se ha estimado en 1/125.000-1.000.000 y la prevalencia oscila entre 1/10.000-50.000. La dermatomiositis (DM) es más frecuente en mujeres que en hombres (2:1).
Descripción clínica
Por lo general, la enfermedad debuta en la edad adulta, aunque en algunos casos el inicio es más temprano (DM juvenil). Los hallazgos cutáneos clásicos son eritema periorbitario en heliotropo y pápulas de Gottron, eritema violáceo fotodistribuido, poiquilodermia y telangiectasias periungueales. En las semanas o meses posteriores, se desarrolla debilidad muscular proximal simétrica de gravedad variable en función del tipo de anticuerpo. La DM con anticuerpos anti-Mi2 (5-20% de los pacientes con DM) y anti-TIF1-gamma DM (15-25%) presentan una debilidad muscular proximal de moderada a grave acompañada de las lesiones cutáneas características. La DM con anti-NXP2 (15-25%) asocia específicamente edema subcutáneo y calcinosis. La DM con anti-SAE (5%) manifiesta lesiones cutáneas clásicas con afectación muscular leve o nula. La DM con anti-MDA5 (5-20%) se presenta con lesiones cutáneas características, úlceras, manos de mecánico, artritis, afectación pulmonar y una afectación muscular leve o nula. Las manifestaciones pulmonares varían desde neumonía por aspiración a una enfermedad pulmonar intersticial (EPI) rápidamente progresiva, grave y potencialmente mortal. La DM puede afectar a otros sistemas (cardíaco, articular, gastrointestinal). Aproximadamente un tercio de los pacientes con DM desarrolla neoplasias malignas, a menudo entre los 0 y 3 años antes o después del inicio de la enfermedad (cáncer de mama y de ovario en mujeres y cáncer de pulmón y de próstata en varones).
Etiología
Aunque la etiología aún no ha sido completamente dilucidada, se ha sugerido que está asociada a determinadas regiones HLA, a genes implicados en otras enfermedades autoinmunes y a desencadenantes tales como infecciones o cáncer. Las vías de señalización del interferón (IFN) desempeñan un papel clave en la fisiopatología de la DM, especialmente los IFN de tipo I, y se ha detectado un patrón característico de IFN en muestras de sangre y en tejidos musculares y cutáneos.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de laboratorio característicos (niveles elevados de creatina cinasa sérica y presencia de anticuerpos específicos de miositis), así como en signos miopáticos en la electromiografía (EMG). Por lo general, el diagnóstico se confirma mediante una biopsia muscular que muestra infiltrados inflamatorios alrededor de los vasos sanguíneos y atrofia perifascicular.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otras miopatías inflamatorias, distrofias musculares de inicio tardío, así como la miopatía nemalínica de inicio en el adulto, miopatías miotónicas proximales, lupus eritematoso sistémico, pitiriasis rubra pilaris, liquen plano y erupción polimorfa lumínica.
Manejo y tratamiento
El tratamiento se centra en eliminar la inflamación y en restaurar el rendimiento muscular. Inicialmente incluye dosis elevadas de corticoides, seguido de una disminución progresiva hasta alcanzar una dosis de mantenimiento adecuada. Los agentes inmunosupresores (metotrexato, azatioprina y micofenolato de mofetilo), por lo general, se administran de manera combinada. En casos graves, se puede prescribir inmunoglobulinas o metilprednisolona intravenosas. En pacientes con EPI rápidamente progresiva, se debe valorar un enfoque específico (basado en ciclofosfamida, inhibidores de la calcineurina). También se recomienda fisioterapia. En algunos casos se han utilizado corticoides tópicos, tacrolimus e hidroxicloroquina para tratar las manifestaciones cutáneas. Los pacientes deben evitar la luz ultravioleta directa y usar una crema solar con factor de protección elevado. No existe un tratamiento validado para la calcinosis. La afectación pulmonar debe evaluarse mediante tomografía computarizada de alta resolución y pruebas de función pulmonar. Si hay sospecha de afectación cardíaca, debe realizarse una ecocardiografía. La gravedad de la lesión cutánea debe evaluarse utilizando el CDASI (por sus siglas en inglés; índice de gravedad y área de la enfermedad de dermatomiositis cutánea). Se recomienda realizar un cribado del cáncer adecuado para la edad del paciente en el momento del diagnóstico y, en caso de recaída, en los 3 años siguientes de enfermedad refractaria.
Pronóstico
El pronóstico es, en ocasiones, desfavorable y depende de la respuesta del paciente al tratamiento, la gravedad de las manifestaciones de la enfermedad y de las comorbilidades (en particular, el cáncer asociado y la afectación pulmonar). El aumento del riesgo de cáncer se asocia a una edad >50 años, al sexo masculino y a la presencia de los autoanticuerpos específicos de la DM: anti-TIF1-gamma > anti-NXP2 > anti-Mi2. El subgrupo de pacientes con anti-MDA5 asocia un 20% de mortalidad debido a la EPI rápidamente progresiva.
Revisores expertos: Dr Céline ANQUETIL - Pr Olivier BENVENISTE - Última actualización: Febrero 2021