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Patología

Corticobasal, Síndrome

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

SCB

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

454887

CIE

G31.0

Descripción

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por diversos trastornos del sistema motor y defectos cognitivos tales como rigidez asimétrica, bradicinesia, apraxia de las extremidades y disfunción visoespacial. Epidemiología La prevalencia del síndrome corticobasal (SCB) es desconocida. Descripción clínica El SCB muestra una amplia variabilidad clínica entre los pacientes, muchos de ellos desarrollan un síndrome motor relativamente puro mientras que otros muestran una combinación de déficits motores y cognitivos. El inicio de la enfermedad es insidioso y, por lo general, debuta entre la sexta y la séptima década de vida con síntomas típicamente unilaterales al inicio, afectando con mayor frecuencia al brazo que a la pierna. Puede aparecer principalmente como un trastorno del movimiento con rigidez, bradicinesia y temblor, asociado a signos frontales, pérdida sensitiva cortical, síndrome de miembro fantasma, mioclonías inducidas por estímulo y apraxia progresiva de las extremidades que puede tornarse bilateral, aunque suele ser asimétrica, a medida que la enfermedad progresa. Los trastornos de la marcha y la inestabilidad postural son frecuentes, mientras que la distonía y la afasia (apraxia del habla, disfluencia y agrafia) se describen con menor frecuencia. Adicionalmente, también pueden presentarse anomalías del movimiento ocular y trastornos de conducta. Muchos pacientes presentan demencia en estadios avanzados de la enfermedad. Etiología Alrededor del 25% de los casos del SCB se deben al síndrome de degeneración corticobasal (SDCB). Este síndrome es una taupatía distintiva que presenta una agregación selectiva de proteínas tau de 4 repeticiones con rasgos antigénicos y ultraestructurales característicos. La causa es desconocida y, por lo general, no se ha descrito el modo de herencia (se ha sugerido una posible predisposición genética, aunque en la actualidad el mecanismo no ha sido completamente dilucidado). Otras causas del SCB incluyen la parálisis supranuclear progresiva (PSP), la degeneración lobar frontotemporal (DLFT) debida a la proteína tau o a la proteína 43 de unión a DNA-TAR (TAR DNA-binding protein 43, TDP43) y la enfermedad de Alzheimer (EA). Métodos diagnósticos El diagnóstico del SCB es clínico, se basa en el reconocimiento de los rasgos clínicos característicos. Se han propuesto varios criterios diagnósticos, aunque ninguno ha logrado una aceptación general. El diagnóstico patológico del SCB únicamente es posible en la autopsia y se define por la pérdida de células nerviosas, gliosis y atrofia de estructuras corticales y subcorticales tales como los lóbulos frontales y/o parietales posteriores y la sustancia negra, así como por el depósito generalizado de proteína tau hiperfosforilada de 4 repeticiones en las neuronas y en la glía. Además, muchos pacientes pueden presentar comorbilidades que deben tenerse en consideración. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial principal incluye la afasia progresiva no fluente y, en menor medida, la variante conductual de la demencia frontotemporal, la parálisis supranuclear progresiva, la atrofia multisistémica, la atrofia cortical posterior, la enfermedad de Alzheimer (forma típica/amnésica) y la enfermedad de Parkinson idiopática. Consejo genético El SCB familiar es extremadamente infrecuente. El asesoramiento genético solamente puede ofrecerse en estos casos excepcionales. Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático y enfocado en mejorar la funcionalidad y en los cuidados paliativos. La distonía puede ser tratada con toxina botulínica. Puede darse una breve respuesta a levodopa, aunque si la respuesta es sostenida conviene reconsiderar el diagnóstico. No se ha demostrado que la fisioterapia ni la cirugía ofrezcan ningún alivio sintomático. La logopedia puede ofrecerse a los pacientes que presenten una notable afasia. Pronóstico Los pacientes con SCB experimentan una reducción de su calidad de vida, asociada a la pérdida gradual de independencia. El pronóstico es desfavorable, con una esperanza de vida media de 5,4 a 7,9 años desde el inicio de la enfermedad. Revisores expertos: Pr James BURRELL - Última actualización: Marzo 2020

 

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