Listado de patologías

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Patología

X Frágil, Síndrome

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Marcador X, Síndrome del

o como:

Cromosoma X Frágil, Síndrome del

o como:

FXS

o como:

Síndrome FRAXA

o como:

Síndrome FraX

o como:

Síndrome de Martin-Bell

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

300624

ORPHANET

908

CIE

Q99.2

Descripción

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave, pudiendo asociar trastornos de conducta y rasgos físicos característicos incluyendo frente ancha, orejas prominentes y grandes, hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos de las manos, pies planos con pronación y, en varones adolescentes y adultos, macroorquidia. Epidemiología La prevalencia estimada es de, aproximadamente, 1/2.400 a 1/6.000, aunque puede variar en función de la zona geográfica en la que se realice el estudio. Descripción clínica El síndrome de X frágil (SXF) se presenta con un fenotipo clínico variable. En varones, la enfermedad debuta durante la infancia, con retraso de los hitos del desarrollo motor. La discapacidad intelectual puede presentar una gravedad variable, pudiendo incluir afectación de la memoria de trabajo y a corto plazo, del funcionamiento ejecutivo, del lenguaje y de las habilidades visuoespaciales o numéricas. Los trastornos de la conducta pueden ser leves (como ansiedad o humor inestable) o graves (como agresividad o autismo). El comportamiento de tipo autista puede incluir aleteo de las manos, contacto visual reducido, morderse las manos, evitación de la mirada, fobia social, dificultades comunicativas y sociales, y defensa táctil. En mujeres, los trastornos intelectuales y de conducta suelen ser leves, consistiendo, por lo general, en timidez, ansiedad social y problemas de aprendizaje leves con un CI normal, aunque el 25% de las mujeres afectadas presenta un CI inferior a 70. El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) está presente en más del 89% de los varones y del 30% de las mujeres, y la desinhibición conductual es muy frecuente. También se puede observar otitis recurrentes (60%) y crisis epilépticas (16-20%). Etiología El SFX está causado por el silenciamiento transcripcional del gen FMR1 (Xq27.3) debido a la expansión progresiva y la subsecuente metilación de repeticiones del trinucleótido (CGG)n en la región 5´ no traducida del gen. Estas mutaciones completas son originadas por alelos inestables llamados premutaciones (con repeticiones de 55 a 200 CGG). En algunos casos poco frecuentes, se ha observado que el SXF está provocado por mutaciones puntuales o deleciones intragénicas en el gen FMR1. Este gen codifica la FMRP, una proteína de unión al RNA que regula la síntesis proteica y otras vías de señalización en las dendritas neuronales. Se cree que el silenciamiento del gen FMR1 reduce la plasticidad sináptica y la modulación en el cerebro, incluyendo el hipocampo. Métodos diagnósticos El diagnóstico no puede basarse en el cuadro clínico, ya que los rasgos físicos pueden ser leves o estar ausentes. De modo que se debe confirmar con un test genético del gen FMR1, que se deberá realizar en todos los pacientes con discapacidad intelectual o con autismo. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de discapacidad intelectual ligadas al cromosoma X, el síndrome de Sotos, los síndromes asociados a microdeleciones (tales como el síndrome de deleción 22q11.2), el síndrome de embriopatía alcohólica y los trastornos del espectro autista de origen idiopático. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal se basa en la técnica de hibridación del ADN con la técnica de Southern blot y en la PCR de muestras de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. Consejo genético El SXF es un trastorno con un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X con penetrancia reducida en las mujeres. Se debe ofrecer asesoramiento genético a los familiares de un individuo afecto o a los portadores de la premutación. Manejo y tratamiento El manejo está basado en los síntomas y requiere de un enfoque multidisciplinar. La logopedia, fisioterapia y la terapia de integración sensorial, así como los planes de educación individualizados e intervenciones conductuales pueden combinarse con fármacos, tales como los estimulantes para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad; los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), para la ansiedad, la depresión y el trastorno obsesivo compulsivo; y los agentes antipsicóticos atípicos para los comportamientos autolesivos y las conductas agresivas. En la actualidad se están estudiando nuevos tratamientos selectivos para el SXF. Pronóstico Se sospecha que la esperanza de vida es normal. El pronóstico general es variable y depende de la gravedad de los síntomas; los pacientes pueden llevar una vida independiente con un apoyo limitado, aunque los individuos gravemente afectados necesitarán cuidados más significativos de por vida debido a la discapacidad intelectual y a los trastornos de conducta. Revisores expertos: Pr Randi HAGERMAN - Última actualización: Marzo 2020

 

Entidades relacionadas:

Asociación Gallega de Síndrome de X-Frágil
Asociación Murciana del Síndrome de X-Frágil
Asociación Riojana del Síndrome de X-Frágil
Asociación Canaria del Síndrome de X-Frágil
Asociación X Frágil Castilla y León
Associació Balear de la Síndrome X-Frágil
ASXFM - Asociación del Síndrome X Frágil de Madrid
SB - Asociación de enfermedades raras y discapacidad Sense Barreres de Petrer
ASXFEX - Asociación Síndrome X Frágil de Extremadura
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes
FESXF - Federación Española del Síndrome de X Frágil
ACSXF - Associació Catalana Síndrome X Frágil
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
DEDINES - Asociación DEDINES "Defensa del Niño Discapacitado con Necesidades Especiales"
PANIDE - Asociación de Enfermedades Raras y discapacidad, PANIDE, infancia y juventud
ASXFPV - Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco
ASXFCV - Asociación Síndrome X Frágil Comunitat Valenciana
ASPAFES - Asociación de Padres de Personas con Discapacidad Intelectual de los Centros de la Fundación Gil Gayarre
DISMO - Asociación de personas con discapacidad de Molina de Segura y Vega Media
AsanXF-TGD - Asociación para la integración de personas afectadas por X Frágil u otro TGD en Andalucía