Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Von Hippel Lindau, Síndrome de

Tipo:

Tumores [Neoplasias]

Conocido también como:

Angiomatosis Retiniana

o como:

Angiofacomatosis Retiniana y Cerebelosa

o como:

Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana

o como:

Von Hippel Lindau, Enfermedad de

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

193300

ORPHANET

892

CIE

Q85.8

Descripción

Un síndrome de predisposición familiar al cáncer asociado con una variedad de neoplasias malignas y benignas, con mayor frecuencia hemangioblastoma de retina, cerebelo y espinal, carcinoma de células renales (CCR) y feocromocitoma/paraganglioma. Epidemiología La prevalencia se estima en 1/53.000 y la incidencia anual de nacimientos en 1/36.000. Hombres y mujeres son igualmente afectados. La edad media en el momento del diagnóstico es 26 años (rango: infancia - séptima década). Descripción clínica Los hemangioblastomas retinianos son la manifestación más común (múltiples y bilaterales en aproximadamente el 50% de los casos). Suelen ser asintomáticos, pero pueden provocar desprendimiento de retina, edema macular, glaucoma y pérdida de visión. Los hemangioblastomas del sistema nervioso central (SNC) son la característica de presentación en aproximadamente el 40% y ocurren en general en el 60-80% de los pacientes. Se localizan con mayor frecuencia en el cerebelo, pero también en el tronco del encéfalo y la médula espinal. Son benignos pero causan síntomas al comprimir el tejido nervioso adyacente. En el cerebelo se asocian con mayor frecuencia con un aumento de la presión intracraneal que causa dolores de cabeza, vómitos y ataxia de las extremidades o del tronco (dificultad para controlar los movimientos finos de los brazos y las piernas e inestabilidad al caminar). Los quistes renales múltiples son muy comunes y existe un mayor riesgo de sufrir CCR a lo largo de la vida (hasta un 70%). Algunos pacientes tienen feocromocitomas que pueden ser asintomáticos, pero pueden causar hipertensión. Pueden aparecer quistes epididimarios y cistoadenomas (60% de los pacientes masculinos), así como múltiples quistes pancreáticos (la mayoría de los pacientes). Los tumores de células de los islotes pancreáticos no secretores se producen en una minoría (10-15%). También se encuentran tumores del saco endolinfático (ELST) (hasta un 10%) y pueden causar pérdida de audición. Los paragangliomas de cabeza y cuello son raros (0,5%). La edad media en el momento del diagnóstico de tumores (p. ej., hemangioblastoma, CCR) en la enfermedad VHL es considerablemente más joven que en los casos esporádicos no hereditarios. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad VHL varían entre los miembros de la familia. Etiología La enfermedad VHL es causada por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen VHL (3p25.3), un supresor tumoral clásico. La mayoría de los casos se diagnostican mediante una mutación de la línea germinal. Además de la enfermedad VHL, las variantes patogénicas en el gen VHL también pueden causar, aunque más raramente, predisposición a feocromocitoma/paraganglioma aislado y eritrocitosis familiar (policitemia). Métodos de diagnóstico El diagnóstico se puede realizar en presencia de un único tumor típico (p. ej., hemangioblastomas de retina o del SNC o CCR) y antecedentes familiares positivos de VHL. Si no hay antecedentes familiares (alrededor del 20% de los casos ocurren de novo ), se requieren tumores múltiples (p. ej., dos hemangioblastomas o un hemangioblastoma y un CCR) para el diagnóstico. Un hemograma completo, la medición de metabolitos de catecolaminas en orina o plasma y un análisis de orina pueden ser indicativos de policitemia, feocromocitoma/paraganglioma y CCR, pero la revisión oftalmológica regular y las resonancias magnéticas son la base de la vigilancia. Los estudios de imágenes se pueden utilizar para detectar tumores del SNC, feocromocitoma/paraganglioma, tumores del saco endolinfático, tumores renales y quistes renales y pancreáticos. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye neoplasia endocrina múltiple, neurofibromatosis tipo 1, poliquistosis renal, esclerosis tuberosa, síndrome de Birt-Hogg-Dube y síndromes hereditarios de feocromocitoma-paraganglioma asociados a mutaciones de la subunidad succinato deshidrogenasa (SDHB , SDHC y SDHD ) . Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible cuando se ha detectado una variante patogénica en un familiar afectado. Asesoramiento genetico La herencia es autosómica dominante con penetrancia dependiente de la edad. La mayoría de los casos son familiares y se debe identificar a los familiares en riesgo y ofrecerles vigilancia y, cuando estén disponibles, pruebas en cascada (los familiares que den resultados negativos pueden ser dados de alta del seguimiento). La vigilancia comienza en la primera infancia y se pueden ofrecer pruebas genéticas a los niños para evitar una vigilancia innecesaria. Manejo y tratamiento La vigilancia para permitir la detección temprana de tumores relacionados con VHL es la base del tratamiento. La vigilancia (oftalmológica, resonancias magnéticas cerebrales y abdominales, pruebas de laboratorio) dura toda la vida y reduce la morbilidad y la mortalidad. Es posible que los tumores detectados mediante vigilancia no requieran una intervención inmediata y existen protocolos de consenso acordados para mantener algunos tumores bajo vigilancia hasta que se alcancen ciertos umbrales de tamaño (por ejemplo, 3 cm de diámetro para el CCR). Cuando está indicado el tratamiento de tumores de VHL, la cirugía ha sido la intervención más utilizada para las lesiones abdominales y del SNC, pero recientemente la terapia médica con antagonistas de HIF-2 (p. ej., belzutifan) se ha convertido en una opción en algunos países. Pronóstico La vigilancia regular y la detección temprana y el tratamiento de los tumores han reducido la morbilidad y la mortalidad de la enfermedad VHL y recientemente se ha estimado que la esperanza de vida promedio es de ~64 años. Revisores expertos: Pr Eamonn MAHER | ERN GENTURIS * - Última actualización: julio 2023

 

Entidades relacionadas:

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
ASOCIACIÓN VON HIPPEL-LINDAU VHL DE EUSKADI
AEF-VHL - Alianza Española de Familias de Von Hippel Lindau
AIRG-E - Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas