Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

disgenesia gonadal tipo XY-anomalías asociadas, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

233430

ORPHANET

1770

CIE

Q99.1

Descripción

Definición de la enfermedad Es un síndrome poco frecuente de trastorno del desarrollo sexual 46, XY que se caracteriza por leve retraso psicomotor y gónadas estriadas asociados a talla baja, anomalías cardíacas, renales, musculoesqueléticas y ectodérmicas (incluyendo defectos del cuero cabelludo y remolinos capilares inusuales) y rasgos faciales dismórficos (como fositas preauriculares, columela corta y narinas pequeñas). No ha descrito ningún nuevo caso en la literatura desde 1980.

 

Entidades relacionadas:

GRAPSIA - Asociación y Grupo de Apoyo a favor de las Personas afectadas por el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA) y condiciones relacionadas