Listado de patologías

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Patología

Hiperoxaluria primaria tipo 3

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

613616

ORPHANET

93600

CIE

E74.8

Descripción

Definición de la enfermedad La hiperoxaluria primaria tipo 3 (PH3) es un trastorno poco frecuente del metabolismo del glioxilato que puede ser asintomático o caracterizarse por una nefrolitiasis de oxalato. Resumen Epidemiología Su prevalencia exacta es desconocida, pero la PH3 parece ser la segunda forma más prevalente tras la PH1 (consulte este término). Descripción clínica La PH3 tiene un curso menos grave que la hiperoxaluria primaria tipo 1 o que la tipo 2 (consulte estos términos), y puede ser silente o limitada a la formación de cálculos, algunas veces incluso se produce una mejoría con el tiempo. Mientras que la hiperoxaluria persiste en la PH3, la nefrocalcinosis y la insuficiencia renal crónica no sonfrecuentes, y hasta ahora no se ha descrito afectación sistémica. Etiología La PH3 está causada por mutaciones en el gen 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa (HOGA1) localizado en 10q24.1. Consejo genético El patrón de transmisión es autosómico recesivo. Revisores expertos: Pr Pierre COCHAT - Última actualización: Junio 2013

 

Entidades relacionadas:

Asociación de pacientes de hiperoxaluria en España
AIRG-E - Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas