Listado de patologías

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Patología

Niemann-Pick tipo E Información adicional, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

607616

ORPHANET

99022

CIE

E75.2

Descripción

Resumen La enfermedad de Niemann-Pick de tipo E es una forma mal definida de la enfermedad de Niemann-Pick. Es una forma no neuropática, con aparición en la edad adulta. La prevalencia es desconocida y sólo se han descrito en la literatura unos pocos casos. La enfermedad parece estar asociada a esplenomegalia y trombocitopenia. También se ha descrito una concentración elevada de esfingomielina en el hígado, el bazo y la médula ósea. - Última actualización: Abril 2008

 

Entidades relacionadas:

FNP - Fundación Niemann Pick de España