Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers

o como:

Síndrome asociado a PACS1

o como:

Síndrome asociado al gen PACS1

Prevalencia

<1/1 000 000

OMIM

615009

ORPHANET

329224

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia craneofacial - criptorquidia, es un síndrome de discapacidad intelectual sindrómico, poco frecuente y genético. Está caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso del desarrollo (siendo el desarrollo del habla y del lenguaje los más gravemente afectados) y dismorfia facial que, por lo general, incluye cejas gruesas y arqueadas, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pestañas largas, ptosis, orejas simples de implantación baja, punta nasal bulbosa, surco nasolabial plano, boca ancha con comisuras hacia abajo y labio superior delgado, así como diastema. Se puede observar la asociación con hipotonía infantil, crisis, criptorquidia en varones y anomalías congénitas, que incluyen defectos cardíacos, cerebrales u oculares.

 

Entidades relacionadas:

AEPACS1 - Asociación Española de PACS1