Descripción
Es una malformación cardíaca congénita caracterizada por una comunicación entre las cavidades auriculares del corazón.
Epidemiología
En general, las comunicaciones entre las aurículas representan aproximadamente del 6 al 8% de todos los casos de malformaciones cardíacas congénitas. Como grupo, la prevalencia al nacimiento oscila entre 6 y 9/10.000; sin embargo, es probable que esté subestimada debido a la naturaleza asintomática de la enfermedad. La proporción entre mujeres y hombres es de 2-4: 1.
Descripción clínica
Hay cuatro tipos de defectos, enumerados de acuerdo con su posición en relación con el tabique auricular. El defecto tipo ostium secundum es el más frecuente, representando tres cuartas partes de todos los casos, se localiza en la región de la fosa oval, y se debe principalmente a un defecto del tabique auricular primario (septum primum) aunque también puede contribuir una deficiencia del septum secundum (pliegue interauricular superior). El defecto ostium primum, representa una sexta parte de los defectos, consiste en una comunicación auriculoventricular con un cortocircuito únicamente, a nivel auricular. Solo estos dos defectos son realmente una comunicación interauricular. El defecto del seno venoso (una décima parte de los casos) consiste en un orificio fuera de los márgenes de la fosa oval, a través del cual una vena cava y/o venas pulmonares cabalgan el tabique auricular o el septum secundum (pliegue interauricular superior) produciendo una comunicación interauricular o veno-auricular anómala. El defecto menos frecuente, el defecto del seno coronario, se debe a una comunicación entre aurícula izquierda y el seno coronario (seno coronario ausente o sin techo), permitiendo el cortocircuito interauricular a través del orificio del seno coronario. Las comunicaciones interauriculares suelen ser asintomáticas en la infancia, aunque las manifestaciones clínicas pueden incluir: respiración rápida, dificultad respiratoria, cansancio, sudoración, palpitaciones, infecciones respiratorias frecuentes y falta de crecimiento. Los síntomas a menudo se manifiestan en edades comprendidas entre los 30 y los 40 años. Los adultos con comunicación interauricular presentan un mayor riesgo de desarrollar hipertensión arterial pulmonar, insuficiencia cardiaca, arritmias y accidentes cerebrovasculares. Alrededor de un tercio de los niños afectados presentan un síndrome hereditario asociado, como el síndrome de Down, el síndrome de Alagille, el síndrome de Holt-Oram, el síndrome de Ellis-van Creveld o el síndrome de Noonan.
Etiología
Se han identificado varios genes que condicionan susceptibilidad.
Métodos diagnósticos
Con frecuencia, el defecto se sospecha durante un examen físico. La auscultación cardiaca revela un soplo sistólico del tracto de salida. La ecocardiografía, la radiografía torácica y el electrocardiograma, así como el cateterismo cardíaco, pueden ayudar al diagnóstico, aunque, en la actualidad, esta última técnica no se suele utilizar con fines diagnósticos.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otras anomalías cardíacas congénitas resultantes en un cortocircuito izquierda-derecha a nivel auricular, incluyendo el canal auriculoventricular parcial y el drenaje venoso pulmonar anómalo.
Diagnóstico prenatal
Los defectos importantes pueden ser diagnosticados en la etapa fetal, aunque el diagnóstico prenatal es complicado ya que la comunicación interauricular es una parte integral de la circulación fetal.
Consejo genético
La mayoría de los defectos ocurren de manera esporádica como resultado de mutaciones genéticas espontáneas, aunque también se han descrito formas hereditarias. Los defectos de tipo secundum de carácter familiar pueden estar asociados a mutaciones en los factores de transcripción NKX2.5 (5q34), GATA4 (8p23.1), TBX6 (16p11. 2), junto con trastornos de la conducción tales como el bloqueo auriculoventricular.
Manejo y tratamiento
Se recomienda el cierre de la comunicación cuando el cortocircuito izquierda-derecha es importante y va acompañado de sobrecarga y dilatación ventricular derecha. En la actualidad, el cierre mediante la colocación de un dispositivo introducido por cateterismo es el tratamiento de elección para los defectos de tipo secundum más allá del periodo de lactancia. Para otros tipos de comunicaciones interauriculares, y en grandes defectos de tipo secundum con bordes deficientes para el cierre percutáneo, está indicada la cirugía a corazón abierto, que en la mayoría de los casos no presenta complicaciones. Independientemente de la técnica utilizada, el cierre del defecto no suele estar indicado antes de los 3 años de edad. Las comunicaciones de gran tamaño deben cerrarse antes de la segunda década de vida.
Pronóstico
Los defectos pequeños o medianos pueden ser asintomáticos y la esperanza de vida no se ve reducida. En algunos niños, las aperturas pequeñas pueden cerrarse espontáneamente en los primeros 18 meses de vida (hasta en cuatro quintas partes de los casos con comunicaciones pequeñas). En algunos pacientes que presentan defectos de gran tamaño, el síndrome de Eisenmenger puede aparecer después de la primera década de vida.
Revisores expertos: Pr Lucile HOUYEL - Última actualización: Octubre 2020