Listado de patologías

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La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Mucolipidosis Tipo III

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Pseudopolidistrofia de Hurler

Prevalencia

Desconocido

OMIM

252600

ORPHANET

577

CIE

E77.0

Descripción

Un raro error innato del metabolismo caracterizado por baja estatura, anomalías esqueléticas, cardiomegalia y retraso en el desarrollo. La displasia progresiva de la cadera puede causar dolor óseo y provocar marcha en pañales. Otras características pueden incluir nubosidad corneal leve, síndrome del túnel carpiano, enfermedad valvular cardíaca, engrosamiento leve de las características faciales y discapacidad intelectual leve.

 

Entidades relacionadas:

MPS España - Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados