Listado de patologías

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Patología

Usher, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Conocido también como:

USH

o como:

Retinitis Pigmentaria-Sordera

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

276900

ORPHANET

886

CIE

H35.5

Descripción

El síndrome de Usher es un trastorno genéticamente heterogéneo para el que existen 12 loci independientes entre los que hay seis genes conocidos, y al menos tres entidades clínicas que asocian sordera y retinitis pigmentosa (RP) con una edad de inicio variable. Aunque las diferencias en la función auditiva y vestibular son las características distintivas entre los diferentes tipos de syndrome de Usher, la RP es la manifestación oftalmológica compartida por los tres tipos. Los pacientes con USH1 están afectados de manera congénita con sordera profunda sensorineural y ausencia de función vestibular, y usualmente no muestran manifestaciones clínicas de RP al nacimiento aunque el electro-retinograma (ERG) está muy alterado y hay degeneración pigmentaria de la retina en la oftalmoscopia. USH2 se distingue de USH1 por presentar una sordera congénita menos severa con función vestibular preservada. El inicio de la RP solapa con la de USH1. USH3 se distingue de los tipos 1 y 2 por tener un inicio más tardío tanto de la sordera como de la RP. El síndrome de Usher tiene una prevalencia de 3-4/100,000 en la población europea.*Autores: Prof B. Lorenz y Dr M. Preising (Septiembre 2002)* Fuente: Orphanet

 

Entidades relacionadas:

Retina Catalunya - Associació Retina Catalunya
Retina CV - Retina Comunidad Valenciana
AARP - Asociación de Retinosis Pigmentaria de Andalucía
FRE - Fundación Retina España
ARM - Asociación Retina Madrid
AER - Asociación Es Retina
FARPE - Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
ARN - Asociación Retina Navarra
Asociación Retina Murcia
Retina Bizkaia Begisare - Asociación de afectados por distrofias hereditarias de la retina de Bizkaia, Retina Bizkaia Begisare
ONERO - Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares
AAR - Asociación Aragonesa de Retina
RETINA ARABA BEGISARE - Asociación de Afectados por Distrofias Hereditarias de Retina de Álava
Retina Gipuzkoa Begisare, Asociación de Personas Afectadas por Distrofias Hereditarias de la Retina
ADISHREC - Asociación de distrofias hereditarias de retina canarias
ARPEX - Asociación de Retinosis Pigmentaria Extremeña