Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Deficiencia sistémica primaria de carnitina

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Defecto de Captación de Carnitina

o como:

Deficiencia Cistémica Primaria de Carnitina

o como:

Defecto del Transportador de Carnitina de la Membrana Plasmática

Prevalencia

OMIM

212140

ORPHANET

158

CIE

E71.3

Descripción

Los niveles de carnitina plasmática pueden ser bajos o muy bajos debido a muchas razones adquiridas o de aparición esporádica. Pero el defecto de captación de carnitina en células es una enfermedad autosómica recesiva debida a la presencia de transportadores de carnitina defectuosos. La aparición se da, de manera excepcional, después del nacimiento, con coma o muerte súbita. De manera más común, el primer signo clínico es una miocardiopatía dilatada hipoquinética altamente progresiva que se asocia generalmente a debilidad muscular. Este último signo puede ser importante y desencadenar en miopatía proximal y amiotrofia. Puede darse hipoglucemia – e hipocetosis – ligada a coma o a daño hepático agudo (como el síndrome de Reye), después de períodos de ayuno o infecciones. Son altamente sugestivos de la enfermedad los niveles cerca de cero de la carnitina plasmática total y libre, con excreción urinaria de carnitina normal. La cromatografía de ácidos orgánicos no revela ninguna sustancia anormal. El diagnóstico se confirma analizando la oxidación de los ácidos grasos y el transporte de carnitina marcada radiactivamente en linfocitos o fibroblastos cultivados. Los pacientes se tratan con dosis farmacológicas de carnitina para el resto de la vida (100-200 mg/Kg/día tomadas en tres o cuatro dosis), y los resultados son notables. La miocardiopatía casi siempre se restituye en menos de un año sin dejar secuelas. Revisores expertos Pr Jean-Marie SAUDUBRAY Última actualización: Marzo 2004

 

Entidades relacionadas:

Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
ASEM CLM - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha