Listado de patologías

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Patología

Deficiencia sistémica primaria de carnitina

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Defecto de Captación de Carnitina

o como:

Deficiencia Cistémica Primaria de Carnitina

o como:

Defecto del Transportador de Carnitina de la Membrana Plasmática

Prevalencia

OMIM

212140

ORPHANET

158

CIE

E71.3

Descripción

Los niveles de carnitina plasmática pueden ser bajos o muy bajos debido a muchas razones adquiridas o de aparición esporádica. Pero el defecto de captación de carnitina en células es una enfermedad autosómica recesiva debida a la presencia de transportadores de carnitina defectuosos. La aparición se da, de manera excepcional, después del nacimiento, con coma o muerte súbita. De manera más común, el primer signo clínico es una miocardiopatía dilatada hipoquinética altamente progresiva que se asocia generalmente a debilidad muscular. Este último signo puede ser importante y desencadenar en miopatía proximal y amiotrofia. Puede darse hipoglucemia – e hipocetosis – ligada a coma o a daño hepático agudo (como el síndrome de Reye), después de períodos de ayuno o infecciones. Son altamente sugestivos de la enfermedad los niveles cerca de cero de la carnitina plasmática total y libre, con excreción urinaria de carnitina normal. La cromatografía de ácidos orgánicos no revela ninguna sustancia anormal. El diagnóstico se confirma analizando la oxidación de los ácidos grasos y el transporte de carnitina marcada radiactivamente en linfocitos o fibroblastos cultivados. Los pacientes se tratan con dosis farmacológicas de carnitina para el resto de la vida (100-200 mg/Kg/día tomadas en tres o cuatro dosis), y los resultados son notables. La miocardiopatía casi siempre se restituye en menos de un año sin dejar secuelas. Revisores expertos Pr Jean-Marie SAUDUBRAY Última actualización: Marzo 2004

 

Entidades relacionadas:

Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares

ASEM CLM - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha