Aplasia Mulleriana

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

ORPHANET

73217

CIE

Descripción

La Agenesia Mulleriana es una enfermedad congénita (que está presente al nacimiento) rara que afecta solamente a mujeres y aparece a consecuencia de un fallo en el desarrollo del aparato genital femenino. El desarrollo normal del aparato reproductor femenino depende de una interacción entre factores genéticos, hormonales y ambientales. Esta interacción es la responsable de que los conductos de Wolff, se diferencien en los genitales internos masculinos y los conductos de Muller se diferencien en los genitales internos femeninos, lo que sucede en el primer trimestre del embarazo. Las alteraciones en el equilibrio existente entre estos factores provocan una amplia variedad de anomalías: himen imperforado, septo vaginal, atresia (oclusión de una abertura natural) vaginal, fusión incompleta del conducto Mulleriano y aplasia (ausencia de desarrollo) Mulleriana. Fue descrita por primera vez, en 1829, por August Franz Joseph Karl Mayer, posteriormente Karl Freiherr von Rokitansky, en 1838, Herman Küster, en 1910 y G.A. Hauser, en 1961, completaron la descripción del síndrome. Se presenta en 1 de cada 4-5.000 mujeres nacidas, sin que se haya observado preferencia racial. Se caracteriza por la agenesia (ausencia de desarrollo) de las trompas, del útero, del cérvix y de la parte superior de la vagina en una mujer que tiene función ovárica normal y órganos genitales externos normales. Aunque las mujeres con esta enfermedad desarrollan características sexuales secundarias normales durante la pubertad (ej. desarrollo de las mamas y pelo pubiano). Se acompaña con frecuencia de malformaciones renales y óseas. Aunque la malformación está presente desde el nacimiento, generalmente no se diagnostica hasta la adolescencia por amenorrea primaria (carencia de ciclos menstruales), o dolor abdominal y coito poco satisfactorio. Se desconoce la causa exacta de la aplasia mulleriana, pero se cree debida a un déficit de receptores de gestágenos o de estrógenos (hormonas sexuales femeninas), lo cual podría explicar las diferentes formas de vagina rudimentaria que aparecen en éste síndrome. Las características físicas inusuales asociadas a esta enfermedad se deben a otras anomalías del desarrollo durante el crecimiento embrionario o fetal. Cuando se asocia con cavidad uterina incompleta, sin salida, pueden aparecer dismenorrea (menstruación dolorosa) cíclica que suele corregirse mediante el tratamiento quirúrgico. Puede ser diagnosticada con seguridad y de forma no invasiva mediante ecografía y resonancia magnética nuclear. Las diferentes variantes de aplasia y atresia vaginal se corrigen mediante técnicas de dilatación vaginal o cirugía creando una neovagina en los casos de aplasia. Aunque habitualmente es esporádica, existe una forma familiar que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.