Listado de patologías

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Patología

APECED, Síndrome

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia Poliglandular Autoinmune Tipo I

o como:

Poliendocrinopatía Autoimmune y Candidiasis

o como:

Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

240300

ORPHANET

3453

CIE

E31.0

Descripción

El síndrome APECED es un síndrome genético muy raro, que afecta al sistema autoinmune. En realidad se trata de una combinación de distintas enfermedades. APECED son las iniciales de poliendocrinopatía autoinmune, candidiasis (infección por Candida, un tipo de hongo) y displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmica, en inglés, Autoimmune Poly-Endocrinopathy, Candidiasis and Ectodermal Dysplasia. Se desconoce la alteración bioquímica primaria responsable del APECED y no parece estar relacionada con el sistema HLA (antígenos de compatibilidad de los tejidos). Se ha identificado un nuevo gen llamado AIRE, como el gen responsable del síndrome. Los síntomas fundamentales son hipoparatiroidismo (alteración de la función de la glándula paratiroides, que se manifiesta con niveles en sangre bajos de calcio y fosfato) distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) del esmalte dental, alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal) y vitíligo (ausencia de la pigmentación normal en áreas de la piel). También puede acompañarse de queratitis (enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel) y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal (infección por Candida, un tipo de hongo, en la boca y uñas) y una malabsorción (alteración de la absorción de nutrientes en el aparato digestivo). El componente endocrinológico que se presenta aproximadamente en la mitad de los afectados, puede aparecer a cualquier edad y además de la alteración de las glándulas paratiroides, pueden existir otras alteraciones endocrinas tales como: insuficiencia suprarrenal, gonadal (de los ovarios y testículos) y pancreática produciendo diabetes insulín dependiente. Los pacientes pueden desarrollar hepatopatía (término general para enfermedad del hígado) entre otras enfermedades.

 

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