Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Trisomía X

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

47 XXX, Síndrome

o como:

Triple X, Síndrome de

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

ORPHANET

3375

CIE

Q97.0

Descripción

La trisomía X es una anomalía cromosómica sexual con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X adicional en las mujeres (47, XXX en lugar de 46, XX). Epidemiología Es la anormalidad cromosómica femenina más común que ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000 nacimientos femeninos. Sin embargo, como la mayoría de las personas se ven levemente afectadas o asintomáticas, se estima que solo el 10% de las personas con trisomía X son diagnosticadas. Descripción clínica Las características físicas más comunes incluyen estatura alta, pliegues epicantales, hipotonía y clinodactilia. Las convulsiones, las anomalías renales y genitourinarias y la insuficiencia ovárica prematura (FOP; consulte este término) también son hallazgos asociados. Los niños con trisomía X tienen tasas más altas de retrasos motores y del habla que en la población general, con un mayor riesgo de déficits cognitivos y discapacidades de aprendizaje que se presentan en los años de edad escolar. Los problemas psicológicos como los déficits de atención, los trastornos del estado de ánimo (incluida la ansiedad y la depresión) y los trastornos de adaptación también son más comunes que en la población general. Etiología La trisomía X ocurre más comúnmente como resultado de la no disyunción durante la meiosis, aunque la no disyunción postcigótica ocurre en aproximadamente el 20% de los casos. La edad materna avanzada (conocida por estar asociada con una mayor probabilidad de eventos de no disyunción) se observa en aproximadamente el 30% de los casos de trisomía X. El mosaicismo (46, XX / 47, XXX, 47, XXX / 48, XXXX o en combinaciones que incluyen 45, líneas celulares del síndrome de X Turner (consulte este término)) ocurre en aproximadamente el 10% de los casos. Se cree que el fenotipo en la trisomía X está asociado con la sobreexpresión de genes en el cromosoma X que escapan a la inactivación de X, pero las relaciones genotipo-fenotipo específicas aún no se han definido. Métodos de diagnóstico El diagnóstico durante el período prenatal por amniocentesis es común. Las indicaciones para el diagnóstico postnatal más comúnmente incluyen retraso del desarrollo o hipotonía, dificultades de aprendizaje, dificultades emocionales o de comportamiento, o POF. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial previo a los resultados definitivos del cariotipo incluye el síndrome X frágil, la tetrasomía X, la pentasomía X y el mosaicismo del síndrome de Turner (consulte estos términos). Diagnóstico prenatal Los pacientes diagnosticados en el período prenatal deben ser seguidos de cerca por retraso en el desarrollo para que las terapias de intervención temprana puedan implementarse según sea necesario. Asesoramiento genetico Se recomienda el asesoramiento genético, y se informa a las familias sobre la naturaleza esporádica de la anomalía cromosómica, la amplia variabilidad en el fenotipo y el bajo riesgo de recurrencia (<1% -5%). Manejo y tratamiento Después del diagnóstico, se debe realizar una evaluación clínica para identificar cualquier característica manifiesta del trastorno. Los niños y adolescentes en edad escolar a menudo se benefician de una evaluación psicológica con énfasis en identificar y desarrollar un plan de intervención para problemas en habilidades cognitivas / académicas, lenguaje y / o desarrollo socioemocional. La fertilidad en mujeres con trisomía X generalmente se considera normal, sin embargo, las adolescentes y mujeres adultas que presentan menarquia tardía, irregularidades menstruales o problemas de fertilidad deben ser evaluadas para detectar anormalidades hormonales que pueden indicar insuficiencia ovárica. Los pacientes deben ser referidos a organizaciones de apoyo para recibir apoyo individual y familiar. Pronóstico El pronóstico es variable, dependiendo de la gravedad de las manifestaciones y de la calidad y el momento del tratamiento.

 

Entidades relacionadas: