Listado de patologías

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Patología

Zellweger, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Cerebro Hepato Renal, Síndrome

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

170993

ORPHANET

912

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Zellweger es una enfermedad extremadamente rara que pertenece al grupo de las enfermedades peroxisomales y se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u órgano) craneofacial. Se debe a una ausencia de peroxisomas (parte de la célula responsable del acortamiento de ácidos grasos de cadena muy larga, con el fin de que la mitocondria pueda metabolizarlos completamente y de la oxidación de la cadena lateral del colesterol, necesaria para la síntesis de ácidos biliares) por una anomalía de su biogénesis en las células renales, hepáticas y fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación). La ausencia de peroxisomas probablemente explica las anomalías mitocondriales (parte de la célula, responsable de producir la energía) que se observan en estos pacientes, sobre todo en cerebro, hígado y músculo, que explican parte del cuadro dismorfogenético que presentan. El déficit de enzimas (sustancia proteica capaz de activar una reacción química del organismo) perosixómicas produce una acumulación de sustratos o una carencia de productos que explican parte del cuadro clínico. Se produce acumulación de ácido fitánico pipecólico y ácidos grasos de cadena muy larga, sobre todo ácido hecosanoico y hexacosenoico, como consecuencia de sus respectivas enzimas oxidativas, así como deficiencia de plasmalógeno debido a la ausencia de sus enzimas sintetizantes. Se estima una frecuencia entre 1/25.000 y 1/100.000 nacidos vivos. Clínicamente se caracteriza por: hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) severa, braquicefalia (cabeza con disminución anómala de su diámetro occipito frontal, lo que provoca una apariencia corta y ancha de la misma), hepatomegalia (hígado anormalmente grande), ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) y quistes renales, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia (cabeza anormalmente grande), fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), párpados edematosos (edema o hinchazón consecuencia de un drenaje linfático inadecuado), fisuras palpebrales mongoloides (el canto externo del ojo más alto que el canto interno), epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), piel redundante en cuello, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas (opacidad del cristalino), retinitis pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración, por inflamación crónica, de la retina), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular); retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o ausencia del cuerpo calloso, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias (desplazamiento congénito de un órgano) de cerebro y cerebelo. Presentan fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) hepática con anomalías funcionales, depósitos de hemosiderina, e hipoprotrombinemia (disminución del nivel sanguíneo de protrombina). Hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de píloro, malrotación de colon, fibrosis pancreática, riñón en herradura, fibrosis renal intersticial, proteinuria (niveles altos de proteínas en orina), aminoaciduria (niveles altos de aminoácidos en orina). Hipoplasia pulmonar, ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), anomalías del arco aórtico, retraso de la maduración ósea, hipomineralización, huesos wormianos (huesos pequeños muy blandos, anómalos, situados en las suturas craneales), calcificaciones puntiformes en acetábulo, rotula, tiroides y epífisis (extremos de los huesos largos), camptodactilia (flexión permanente de uno o más dedos), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), hipoplasia de dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies), desviación cubital de las manos, cúbito valgo (desviación exagerada hacia dentro del antebrazo), contracturas en flexión de rodillas y caderas, deformidades de los pies, mamilas separadas, foseta sacra, hipoplasia de pene, hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene) y criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipertrofia de clítoris en niñas, (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilical y diástasis (separación permanente de dos superficies articulares pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos) de rectos. Excepcionalmente puede acompañarse de glosoptosis (caída de la lengua hacia atrás), anomalía de Di George, metatarsus abductus (desviación del metatarso hacia fuera) y pies en mecedora. El diagnóstico diferencial del síndrome de Zellweger debe hacerse con enfermedades lisosomales, síndrome de Down, acidemia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal, enfermedad de Refsum infantil, enfermedad de Leber y condrodisplasia punctata rizomélica. El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante el cultivo de ammniocitos, en el que se detectan acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga y déficit de acetil-CoA-dihidroxi-acetona-fosfato-acetiltransferasa. Al centrifugar los amniocitos se observa el sobrenadante de la enzima catalasa, al contrario que en los individuos normales en los que precipita. Las complicaciones más frecuentes son: hemorragias, apnea (ausencia o suspensión temporal de la respiración), aspiraciones (paso del contenido gastro esofágico al árbol bronquial) e infecciones de repetición, éstas últimas agravadas por una cierta inmunodeficiencia debida a la hipoplasia del timo. No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad, aunque parece ser que el suministro de ácidos grasos omega 3, de forma muy precoz, mejora las alteraciones neurológicas, frenando en gran medida el retraso psicomotor y el deterioro visual y auditivo, apreciándose una mejoría de los síntomas neurológicos. El 70% de los pacientes mueren en los tres primeros meses de vida y casi todos antes del año, aunque se han descrito variantes más leves con una supervivencia mayor, incluso hasta la segunda década de la vida. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, habiéndose localizado el gen responsable en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23). Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004

 

Entidades relacionadas:

ELA ESPAÑA - Asociación Española contra la Leucodistrofia