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Thomsen y Becker, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Miotonia Congénita de Thomsen

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

160800

ORPHANET

614

CIE

G71.1

Descripción

La miotonía congénita se caracteriza por una descontracción muscular lenta asociada con una hiperexcitabilidad de las fibras musculares. La prevalencia se estima en 1 entre 10/100.000. Esta enfermedad es de aparición temprana: los individuos afectados son reconocidos frecuentemente por miembros de su familia desde los primeros meses de vida. La miotonía presenta la particularidad de mejorar con el ejercicio (efecto de calentamiento). La forma de transmisión puede ser autosómica dominante (miotonía de Thomsen) o autosómica recesiva (miotonía de Becker). Ambas formas de la enfermedad están causadas por mutaciones de pérdida de función en el gen que codifica el canal cloro (CLCN1), implicado en la repolarización de las células musculares. El diagnóstico clínico se confirma fácilmente mediante el examen electromiográfico (EMG), que muestra descargas miotónicas asociadas con la hiperexcitabilidad de la membrana de la fibra muscular. Las pruebas de esfuerzo y en frío permiten una caracterización precisa de la miotonía y orientan el diagnóstico molecular. La identificación de mutaciones en el canal cloro es posible como diagnóstico, después de la realización de un EMG con prueba de esfuerzo y en frío. Debe proponerse un consejo genético y los resultados moleculares deben interpretarse con prudencia, ya que las mismas mutaciones pueden estar asociadas a ambos modos de transmisión: dominante y recesivo, dependiendo de la familia estudiada. El tratamiento se basa en agentes bloqueadores del canal de sodio, como la mexiletina, la carbamazepina o la difenilhidantoína. *Autor: Prof B. Fontaine (junio 2007)*.

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