Listado de patologías

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Patología

Aarskog, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Displasia Faciogenital

o como:

Faciodigitogenital, Síndrome

Prevalencia

OMIM

100050

ORPHANET

915

CIE

Q87.1

Descripción

El síndrome de Aarskog es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones. Los síntomas más destacados son retraso del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, retraso mental y anomalías genitales en los varones. Fue descrito por primera vez, en 1970, por Dagfinn Aarskog y un año después Charles I. Jr. Scott, completó la definición del síndrome. Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del síndrome. Se han descrito en la literatura médica unos 100 casos. El síndrome se manifiesta completamente sólo en los hombres. En algunas ocasiones, las mujeres presentan una variante atenuada de este síndrome. Clínicamente las malformaciones características son: - Facies (cara) típica: hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), nariz pequeña con narinas (orificios de la nariz) antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral (párpados caídos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno). - Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), laxitud articular interfalángica, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genitales: escroto en bufanda (que rodea al pene), hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio) inguinal y criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto). Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía (parálisis de los músculos del ojo), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino), erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), cúbito valgo (desviación exagerada hacia dentro del antebrazo), metatarsus adductus (desviación del metatarso hacia adentro), labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), fimosis (estrechez del anillo prepucial, que impide descubrir el glande), fisura escrotal y retraso mental leve. El diagnóstico diferencial del síndrome de Aarskog debe hacerse con el síndrome de Juberg Hayward, síndrome oro facio digital y disostósis acrofacial de Nager. No existe tratamiento curativo específico; los ensayos realizados con la hormona del crecimiento, dirigidos a corregir la talla corta, no han resultado efectivos. El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las hernias, malformaciones genitales, paladar hendido y labio leporino. Se recomienda realizar consejo genético. Se hereda como un rasgo recesivo, ligado al cromosoma X (Xp11.2-Xq13).

 

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