Listado de patologías

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Patología

Artrogriposis Múltiple Congénita

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Amioplasia Congénita

o como:

Artrogriposis Congénita Múltiple

o como:

Artromiodisplasia congénita

Prevalencia

OMIM

609128

ORPHANET

1037

CIE

Q74.3

Descripción

La artrogriposis múltiple congénita, es una enfermedad rara congénita (que está presente en el nacimiento), caracterizada por la movilidad reducida en muchas articulaciones del cuerpo. La movilidad anómala se debe a la anquilosis fibrosa (crecimiento excesivo, proliferación, del tejido fibroso de las articulaciones). Existen muchos tipos de artrogriposis múltiple congénita y los síntomas varían mucho de unos enfermos a otros. En la forma más frecuente, el rango del movimiento de las articulaciones en brazos y piernas está limitado o imposibilitado por las contracturas. Otros hallazgos clínicos pueden ser la rotación interna de los hombros, la extensión limitada de los codos, y las contracturas en flexión de las muñecas y de los dedos. Además, las caderas pueden estar dislocadas o luxadas y los talones y los pies pueden estar en rotación interna. La causa de artrogriposis múltiple congénita es desconocida. La mayoría de los tipos de artrogriposis múltiple congénita no se heredan, sin embargo, se ha descrito en Israel una forma autosómica recesiva rara de la enfermedad, asociada a una familia numerosa de origen árabe

 

Entidades relacionadas:

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
AMC - España - Asociación AMC - Artrogriposis Múltiple Congénita - España
AMEB - Asociación Madrileña de Espina Bífida