Listado de patologías

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Patología

Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Beradinelli-Seip, Síndrome de

o como:

Lipodistrofia generalizada congénita

o como:

BSCL

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

269700

ORPHANET

528

CIE

E88.1

Descripción

La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (como el síndrome de Rabson-Mendenhall, el leprechaunismo, la lipodistrofia generalizada adquirida y los síndromes de resistencia a la insulina de tipo A y tipo B; ver términos). Se caracteriza por una lipoatrofia, una hipertrigliceridemia, una hepatomegalia y un aspecto acromegaloide. Su prevalencia en la población europea está estimada en 1/400.000. Se asocia a una resistencia a la insulina que llega a originar, durante la segunda década, una diabetes mellitus. Las complicaciones que se presenta incluyen cardiomiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con insuficiencia hepática, hipertrofia muscular, trastornos endocrinos (crecimiento acelerado durante la infancia, pubertad precoz, etc.) y quistes óseos con fracturas espontáneas. Se han identificado dos genes: AGPAT2 (9q34), que codifica para un enzima (1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa-2) implicada en la síntesis de triglicéridos, y BSCL2 (11q13), que codifica para la proteína seipina. Se observa un déficit intelectual en l mayoría de pacientes portadores de mutaciones en el gen BSCL2. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la imagen clínica y en los análisis bioquímicos, y puede ser confirmado por un estudio molecular. El diagnóstico diferencial incluye las laminopatías y el síndrome de Parry-Romberg (ver términos). El tratamiento consiste en un régimen bajo en lípidos y en un manejo adecuado de la resistencia a la insulina y de la diabetes. El pronóstico depende de las complicaciones asociadas. Revisores expertos Pr Lionel VAN MALDERGEM Última actualización: Enero 2009

 

Entidades relacionadas:

D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes

SEL - Sociedad Española de Lipodistrofias

AELIP - Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias