Listado de patologías

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Patología

Cromosoma 22 en Anillo

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

1446

CIE

Q93.2

Descripción

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. La incidencia de anomalías cromosómicas en la población general es del 0,5% aumentando en forma paralela a la edad materna. La gran mayoría de los fetos con defectos cromosómicos, tienen anomalías internas o externas que pueden ser reconocidas durante un examen ecográfico detallado. El cromosoma en anillo 22 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por tener un cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas. Las características más evidentes de esta enfermedad son gran retraso mental, hipotonia (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) frecuente.

 

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