Trisomía / tetrasomía parcial del brazo corto del cromosoma 18

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

262812

CIE

Descripción

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres. Las personas con una tetrasomía tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales. La incidencia de anomalías cromosómicas en la población general es del 0,5% aumentando en forma paralela a la edad materna. La gran mayoría de los fetos con defectos cromosómicos, tienen anomalías internas o externas que pueden ser reconocidas durante un examen ecográfico detallado. El cromosoma 18, Tetrasomía 18p es una enfermedad cromosómica muy rara en el cual el brazo corto del decimoctavo cromosoma aparece cuatro veces en lugar de dos veces. Los individuos con un cariotipo cromosómico normal tienen dos cromosomas 18, los cuáles tienen un brazo corto y un brazo largo. Sin embargo, en individuos con el cromosoma 18, Tetrasomía 18p, están presentes cuatro brazos cortos (18ps). El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro. Muchos individuos afectados pueden tener anomalías de la cabeza y del área facial; malformaciones de la espina dorsal, de las manos, de los pies; anomalías neuromusculares, tales como hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo), hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas) y malformaciones renales. Presentan a menudo retraso mental moderado a severo, limitaciones del discurso y anomalías del comportamiento. En la mayoría de los casos, el cromosoma 18, Tetrasomía 18p es el resultado de una mutación de novo sin ninguna razón evidente y espontánea que ocurre por razones desconocidas.