Listado de patologías

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Patología

Blefarofimosis - ptosis - epicanto inverso

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

110100

ORPHANET

126

CIE

Q10.3

Descripción

El síndrome Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (BPES) es una enfermedad genética rara: alrededor de un centenar de artículos han sido publicados, en los que gran parte de ellos hacen referencia a pedigríes con miembros severamente afectados, otros artículos describen casos esporádicos. La prevalencia, aunque no ha sido evaluada de forma precisa, es probablemente menor de 1:5,000. BPES está caracterizado por blefarofimosis (reducción general de la abertura palpebral), ptosis, telecanto (incremento de la distancia entre los ángulos internos del ojo), epicanto inverso (piel plegada y elevada del párpado inferior y extendiéndose hacia arriba, revistiendo parcialmente el ángulo ocular interno). Se han observado dos subtipos de BPES. En el tipo 1, las anomalías palpebrales están asociadas con infertilidad femenina debido a anomalías en los ovarios y menopausia prematura. En el tipo 2, solamente se observan anomalías palpebrales. Los dos tipos presentan una transmisión autosómica dominante y el gen es mapado en 3p23. Mutaciones en el gen FOXL2 fueron identificadas en los dos tipos de BPES. Alrededor del 50% de los casos están causados por mutaciones de novo. Revisores expertos Pr Didier LACOMBE Última actualización: Abril 2003

 

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