Jeune, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

208500

ORPHANET

474

CIE

Q77.2

Descripción

El síndrome de Jeune, también llamado distrofia torácica asfixiante del recién nacido, es una displasia de las costillas cortas, caracterizada por tórax estrecho y extremidades cortas. La incidencia al nacer es de 1-5/500, 000. El síndrome es reconocible en el nacimiento. En algunos casos, la polidactilia postaxial también puede estar presente. La estrechez torácica puede causar insuficiencia respiratoria, incluso en el período neonatal y puede estar relacionada con manifestaciones respiratorias persistentes. Algunos casos son graves, mientras que otros presentan una evolución favorable. Los niños afectados se acercan a un crecimiento normal. La colestasis hepática ha sido descrita en algunos casos raros y la nefritis poliquística o tubulointersticial puede ocurrir a cualquier edad. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo. En algunas familias se ha localizado un gen responsable en 15q13, pero recientemente se han identificado en algunos pacientes mutaciones del gen IFT80 (3q25.33), que codifica para una proteína de transporte intraflagelar. Es posible que mutaciones en otros genes también puedan estar implicadas en la enfermedad, pero todavía no han sido identificadas. El diagnóstico se basa en las observaciones radiológicas: las costillas son cortas y la pelvis presenta una morfología anormal, con un techo acetabular horizontal y un aspecto de « tridente » ocasionado por una protuberancia media y dos picos laterales. Las manos son cortas con epífisis en forma de cono en las falanges y metáfisis de los metacarpianos cóncavas. El diagnóstico diferencial debe incluir la disostosis tóraco pélvica, el síndrome de Ellis-van Creveld y la disomía uniparental de origen paterno para el cromosoma 14 (ver estos términos). El tratamiento consiste en el manejo de las infecciones respiratorias, las cuales pueden ocasionar complicaciones graves. La función renal también debe vigilarse. El pronóstico es muy variable, pero el riesgo de complicaciones graves disminuye después de los 2 años de edad. * Autor: Prof. M. Le Merrer (septiembre 2008) *.