Listado de patologías

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Patología

Antifosfolipídico, Síndrome

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Anticuerpos Antifosfolípidos, Síndrome de

o como:

Hughes, Síndrome de

o como:

Anticoagulante Lúpico Familiar

Prevalencia

>1 / 1000

OMIM

107320

ORPHANET

CIE

D68.6

Descripción

El síndrome antifosfolípido (APS), o síndrome de Hughes, es una enfermedad sistémica autoinmune caracterizada por la presencia de anticuerpos antifosfolípidos (AAF) en el suero de los pacientes con episodios trombóticos y/o complicaciones recurrentes durante el embarazo. Se desconoce su prevalencia exacta, pero se ha estimado que los AAF están presentes en el 2-5% de la población. No es una enfermedad rara en Europa. Los síntomas suelen iniciarse en adultos jóvenes o de mediana edad, pero pueden presentarse en todas las edades. Una de sus primeras manifestaciones son los dolores de cabeza o migrañas. Los signos clásicos consisten en trombosis (con mayor frecuencia en las venas profundas de los miembros) y complicaciones obstétricas (pérdida fetal recurrente y preeclampsia). Otras manifestaciones son: neurológicas (isquemia cerebral transitoria y accidente cerebrovascular isquémico, pérdida de memoria, corea, convulsiones y trastornos visuales), cardiovasculares (enfermedad coronaria), dermatológicas (livedo reticular, ulceraciones de la piel, gangrena digital, hemorragias en astilla), hematológicas (trombocitopenia), renales (trombosis microvascular, trombosis de la vena renal, estenosis de la arteria renal) y gastrointestinales (angina abdominal, síndrome de Budd-Chiari [ver término]). Es frecuente la aparición de trombosis repetidas. Si el APS se produce con un lupus eritematoso sistémico (SLE, ver término) se denomina APS secundario. Se denomina APS primario cuando no hay presencia de otra enfermedad autoinmune. Una forma acelerada de APS muy poco común es el APS catastrófico, que es más frecuente en mujeres entre 30-40 años y puede llevar a un tromboembolismo venoso masivo con insuficiencia respiratoria grave. Su etiología exacta es desconocida pero se cree que es multifactorial. En algunas familias, hay fuertes evidencias de un componente genético. Se cree que los AAF interfieren con la función de las proteínas de unión y la activación de células endoteliales, lo que origina un estado proinflamatorio y procoagulante en los vasos sanguíneos con el resultado de la trombosis. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y de laboratorio. Los criterios de diagnóstico son: trombosis vascular, complicaciones en el embarazo (uno o más abortos sin causa aparente y fetos morfológicamente normales después de la 10ª semana, uno o más nacimientos prematuros antes de la semana 34 de gestación, tres o más abortos espontáneos consecutivos inexplicables antes de la 10ª semana de gestación) y la presencia de AAF (anticardiolipina, anti-beta2GPI, anticoagulante lúpico). El diagnóstico diferencial incluye: SLE, esclerosis múltiple, síndrome de Sjögren, fibromialgia (consulte estos términos), enfermedad tiroidea y el factor V Leiden. Su tratamiento está orientado para prevenir la trombosis. Medicamentos como la aspirina, heparina y warfarina son los prescritos con más frecuencia. La warfarina es muy efectiva y segura para la trombosis, pero se evita en mujeres embarazadas, ya que puede ser tóxica para el feto. El clopidogrel también es eficaz. Los episodios trombóticos recurrentes requieren una terapia anticoagulante de por vida y las pacientes embarazadas con una historia de abortos espontáneos recurrentes requieren tratamiento con heparina y dosis bajas de aspirina durante la mayor parte de la gestación. Es una enfermedad crónica que requiere un tratamiento de por vida, junto con la adopción de medidas para reducir el riesgo de trombosis (dieta sana, ejercicio, evitar el tabaquismo y los anticonceptivos orales). Sin tratamiento la enfermedad puede ser mortal. El APS catastrófico tiene una mortalidad del 50%, pero es extremadamente raro. El APS es la causa tratable más frecuente de abortos espontáneos repetidos. Las mujeres embarazadas con sospecha de este problema y prueba de AAF positiva, si reciben el tratamiento indicado, sus posibilidades de embarazo a término se incrementan del 15% a más del 90%. Revisores expertos Pr Graham HUGHES Última actualización: Julio 2011

 

Entidades relacionadas:

AVALUS - Asociación Valenciana de Afectados de Lupus
ADERIS - Asociación de Discapacidad, Enfermedades Raras e Integración Social
SAF ESPAÑA - Asociación Española de Afectados de Síndrome Antifosfolípido
ALMA - Asociación Lupus de Málaga y Autoinmunes
ALUS - Asociación de Autoinmunes y Lúpicos de Sevilla