Cacchi Ricci, Enfermedad de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

1309

CIE

Q61.5

Descripción

La espongiosis medular renal o riñón medular en esponja es una enfermedad rara caracterizada por dilatación de los túbulos renales. Fue descrita por primera vez en 1948 por Cacchi y Ricci. Se presenta con mayor frecuencia en la cuarta década de la vida, siendo una enfermedad muy rara en la infancia, sobre todo en menores de 10 años; en los adultos la frecuencia se estima en unos 5/10.000 y en alrededor del 2% de la población que padece litiasis renal. Consiste en una anomalía de la forma del riñón, caracterizada por dilatación de los conductos colectores formando quistes en uno o ambos riñones, que afectan a toda o parte de la médula renal pero no la cortical. La enfermedad es con gran frecuencia asintomática y el diagnóstico se realiza casualmente durante la realización de una pielografía (radiografía de la pelvis y de las cavidades renales después de una inyección de un liquido opaco a los rayos X) intravenosa o de una ecografía solicitada por otra causa; los síntomas iniciales pueden incluir poliuria (secreción y emisión extremadamente abundante de orina), disuria (emisión dolorosa o difícil de la orina), infecciones urinarias de repetición, cólicos nefríticos por nefrolitiasis (cálculos renales) casi siempre de oxalato cálcico y hematuria (presencia de sangre en la orina) en el 20% de los casos, en el 50% de los casos puede haber nefrocalcinosis localizada exclusivamente en la región medulopapilar. No suele haber insuficiencia renal. La causa exacta del riñón medular en esponja no se conoce y el pronóstico a largo plazo es bueno, suele ser bien tolerada, a diferencia del resto de las enfermedades quísticas, por tener escasa repercusión sobre la función renal, manifestándose por las complicaciones asociadas: piuria (emisión de orina mezclada con pus), albuminuria (presencia de albúmina en la orina) y litiasis. Al comienzo de la enfermedad los riñones son de tamaño y forma normal careciendo de quistes; tras sufrir infecciones severas, se observan escaras a lo largo de la superficie renal. En fases más evolucionadas las pirámides dañadas son pálidas, grandes y presentan quistes de distribución irregular. Microscópicamente estos quistes están recubiertos de numerosas capas de epitelio cuboidal y pueden presentar calcificaciones intracavitarias. El diagnóstico se basa en los hallazgos radiológicos y ecográficos. Las urografías son el método de elección, demuestran conductos dilatados dando la característica apariencia radiológica de "patrón radiado en spray" a partir de cálices normales; en los casos más evolucionados, las dilataciones se observan como quistes medulares. La ecografía es normal o con discreta hiperecogenicidad peripiramidal en las primeras fases de la enfermedad y posteriormente presenta nefrocalcinosis generalizada. El escáner confirma el contenido cálcico de las pirámides hiperecogénicas vistas en la ecografía. El diagnóstico diferencial debe hacerse con las enfermedades que provoquen nefrocalcinosis y nefrolitiasis: tratamientos prolongados con furosemida, hiperparatiroidismo, tuberculosis, hipercalciuria, acidosis tubular distal, sarcoidosis y poliquístosis renal. La espongiosis medular renal es generalmente de buen pronóstico por su escasa repercusión sobre la función renal. No existe un tratamiento específico de la enfermedad, deben prevenirse y controlarse las infecciones urinarias y la litiasis. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, aunque están descritos casos esporádicos. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004