Jacobsen, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

147791

ORPHANET

2308

CIE

Q93.5

Descripción

El síndrome de Jacobsen es una enfermedad de genes contiguos con anomalías congénitas múltiples/retraso mental (MCA/MR) causada por una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Se han descrito hasta el momento más de 200 casos. Se estima una prevalencia de 1/100.000 nacimientos, con una ratio mujer/hombre de 2:1. Los signos clínicos más comunes incluyen retraso en el crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor, y un dismorfismo facial característico (deformidades craneales, hipertelorismo, ptosis, coloboma, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, puente nasal ancho, nariz corta, boca en V y orejas pequeñas de implantación baja, en rotación posterior). Con frecuencia, desde el nacimiento existe una función plaquetaria anormal, una trombocitopenia o una pancitopenia. Los pacientes presentan generalmente malformaciones de corazón, riñón, tracto gastrointestinal, genitales, sistema nervioso central y esqueleto. También pueden darse anomalías hormonales, inmunológicas, auditivas y oculares. El tamaño de la deleción varía de ~7 a 20 Mb, con el punto de rotura proximal en la subbanda 11q23.3 o en una región más telomérica; la deleción se extiende generalmente hasta el telómero. En un 85% de los casos descritos, la deleción ocurre de novo, y en un 15% de casos es el resultado de una segregación no equilibrada de una translocación familiar equilibrada, o de otros reordenamientos cromosómicos. En una minoría de casos, el punto de rotura se encuentra en el sitio frágil del gen FRA11B. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos (déficit intelectual, dismorfismo facial y trombocitopenia) y se confirma mediante un análisis citogenético. El diagnóstico diferencial incluye los síndrome de Turner y de Noonan (ver términos), y la trombocitopenia adquirida debida a sepsis. El diagnóstico prenatal de la deleción 11q es posible a través de análisis citogenéticos de amniocitos o muestras de vellosidad coriónica. El manejo debe ser multidisciplinar y requiere evaluación por un pediatra, un cardiólogo pediátrico, un neurólogo y un oftalmólogo. Deben ofrecerse pruebas auditivas, asesoramiento endocrino e inmunológico y seguimiento a todos los pacientes. Las malformaciones del corazón pueden ser graves y requerir cirugía cardiaca en el periodo neonatal. Los recién nacidos con el síndrome de Jacobsen pueden tener dificultades de alimentación por lo que puede ser necesaria una sonda de alimentación. Debe prestarse especial atención a los problemas hematológicos. Alrededor de un 20% de los niños fallecen durante los dos primeros años de vida, debido principalmente a complicaciones de la enfermedad congénita del corazón y, con menos frecuencia, al sangrado. La esperanza de vida para los pacientes que sobreviven al periodo neonatal y a la infancia permanece desconocida. *Autores: Drs. T. Mattina, C.S. Perrotta, P. Grossfeld (Marzo 2009)*. Reproducido de Jacobsen syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4:9.