Descripción
Es una enfermedad dermatológica congénita y rara, que se caracterizada por alteración del tejido conectivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo), envejecimiento prematuro y flacidez extrema de la piel, que puede ser hereditaria o adquirida. El término cutis laxa fue utilizado por primera vez por Alibert en 1833. Aunque se acepta que la cutis laxa es una alteración del tejido conectivo con reducción en la cantidad, tamaño y forma de las fibras elásticas, el mecanismo básico de la enfermedad sigue siendo desconocido. Histológicamente se observa disminución del tejido elástico en toda la dermis (capa profunda de la piel), pero con fragmentación, distensión y acumulación de fibras elásticas. El síntoma clínico más llamativo es la presencia de grandes pliegues de piel laxa. Si las alteraciones son leves, de extensión limitada, son parecidas a las que se encuentran en la anetodermia y constituyen un signo importante y característico de la enfermedad de Von Recklinghausen y del síndrome de Mounier Kuhn. Si son graves, los pacientes muestran rasgos faciales característicos con envejecimiento, papada flácida que le confiere aspecto de sabueso, nariz ganchuda, labio superior alargado y párpados inferiores evertidos. La piel es laxa en otras partes del cuerpo y hace que el paciente presente el aspecto de un “traje mal cortado”. Se denomina cutis laxa adquirida cuando el proceso se inicia en la niñez o en la vida adulta. La cutis laxa hereditaria es generalmente de transmisión autosómica dominante o recesiva. Sin embargo, se han descrito casos de cutis laxa con otros tipos de herencia, características morfológicas y evolutivas distintas. La forma autosómica dominante puede desarrollarse a cualquier edad y suele tener un carácter benigno. En los casos que afecta a lactantes se puede asociar retraso en el crecimiento intrauterino, retraso en el cierre de las fontanelas, laxitud en los ligamentos y llanto ronco debido a la laxitud de las cuerdas vocales. Cuando afecta a hombres, éstos pueden ser impotentes, con genitales infantiles y escaso vello corporal. Puede aparecer edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular) cutáneo, enfisema pulmonar (dilatación exagerada y permanente de las vesículas pulmonares, con rotura de las paredes de las mismas) y manifestaciones cardiovasculares. La variante autosómica recesiva, que es la forma más común, es de inicio precoz y se caracteriza por la aparición de piel laxa, arrugada y caída que forma grandes pliegues, dando un aspecto de envejecimiento precoz del individuo. Pueden presentar voz profunda y resonante debido a la laxitud de las cuerdas vocales. Este tipo de pacientes muestra susceptibilidad para padecer complicaciones como hernias (protusión de un órgano a través de una abertura natural o accidental), inguinales, diafragmáticas o umbilicales, divertículos (presencia de apéndices huecos en forma de bolsa en el intestino grueso) en la faringe, esófago, estómago o intestino, prolapso (descenso de parte del órgano, por relajación de sus medios de fijación) vaginal o rectal y alteraciones cardiorrespiratorias como el enfisema pulmonar (dilatación exagerada y permanente de las vesículas pulmonares, con rotura de las paredes de las mismas), aneurisma (bolsa formada por la dilatación o rotura de las paredes de una arteria o vena) de la aorta o estenosis (estrechez patológica de un conducto) de la arteria pulmonar. También se pueden observar alteraciones esqueléticas, caries dentales y retraso del crecimiento. Suelen fallecer a edades tempranas. La variante adquirida se desarrolla a cualquier edad después de eritemas (enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) generalizados, urticarias en relación con picaduras de arañas, enfermedad febril, amiloidosis, angioedema, etc. También se presenta en niños cuyas madres estuvieron a tratamiento con D-penicilamina durante el embarazo. El diagnóstico diferencial debe hacerse con el pseudoxantoma elástico y el síndrome de Ehlers Danlos, en éste último no existe hiperelasticidad ni hipermotilidad articular. Puede intentarse la corrección quirúrgica, en determinados casos regionales o muy localizados, pero siempre existe el riesgo de recidivas (aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo). El pronóstico y el tratamiento dependerán en todos los casos del tipo de anomalías asociadas. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004