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Patología

Hallervorden Spatz, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Distrofía Neuroaxonal Tardía Infantil

o como:

Degeneración Pálida Progresiva, Síndrome de

o como:

Degeneración Pigmentaria del Globus Pallidus, la S

Prevalencia

OMIM

234200

ORPHANET

385

CIE

G23.0

Descripción

La enfermedad de Hallervorden Spatz es una enfermedad neurológica rara caracterizada por la degeneración progresiva de los ganglios basales del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), globus pallidus y parte reticular de la sustancia negra, debida a una acumulación de hierro en el cerebro. Se manifiesta como una encefalopatía (término general para enfermedad del encéfalo) con trastornos del movimiento, que cursa con demencia progresiva, distonía (contracciones y movimientos lentos de torsión) y parkinsonismo. Fue descrita por primera vez, en 1922, por Julius Hallervorden y Hugo Spatz como una forma de degeneración cerebral familiar por depósitos de hierro en el cerebro. La enfermedad de Hallervorden Spatz se desarrolla típicamente durante la niñez, aunque excepcionalmente puede comenzar en la edad adulta. No presenta preferencia étnica y tiene una frecuencia similar en ambos sexos. Puede considerarse una forma de enfermedad por deposito de hierro aunque los niveles de hierro sistémico o del líquido cefalorraquídeo (líquido que protege y circula a través de ciertas estructuras cerebrales y de la médula espinal) sean normales. Aunque se desconoce su etiología (estudio de las causas de las enfermedades), existen diferentes teorías para explicar su patogénesis (mecanismos de producción de enfermedad) relacionadas con el metabolismo anormal del hierro, capaz de alterar las membranas celulares al facilitar la peroxidación, pudiendo además tener un importante papel en la modulación de la neurotransmisión, asociada con mecanismos dopaminérgicos. Existen dos formas clínicas: a.- forma clásica, de inicio precoz y progresión rápida, que se inicia en la etapa media o tardía de la primera década de la vida con alteraciones corticoespinales, espasticidad (espasmos involuntarios y repentinos del músculo), hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), reflejos plantares extensores, signos de disfunción extrapiramidal (alteración del tono muscular y de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos) cuya aparición puede retrasarse varios años y suelen manifestarse como distonía, rigidez muscular, espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), debilidad y atetosis (movimientos anormales involuntarios, de brazos y piernas); la mayoría de los pacientes presenta demencia (confusión, desorientación y deterioro progresivos de las capacidades intelectuales) y convulsiones, junto a otros trastornos afectivos y del lenguaje. En algunos casos aparece atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) del nervio óptico, a menudo acompañada de retinitis pigmentaria. b.- forma atípica, con una clínica similar a la forma clásica de la que sólo se diferencia por el inicio tardío y la progresión lenta. El diagnóstico de sospecha se basa en los hallazgos clínicos. El escáner presenta hallazgos inespecíficos y variables, ocasionalmente presenta hiperdensidad del globus pallidus, pero en la mayoría de los pacientes es normal. La resonancia magnética nuclear se considera el estudio de imagen de elección, normal en etapas precoces, posteriormente puede revelar una alteración característica, demostrando lesiones simétricas e hipointensas en el globo pálido con un centro hiperintenso dando lugar al signo del “ojo de tigre”. No es posible realizar el diagnóstico de certeza o confirmación en vida del enfermo, ya que se basa en objetivar las lesiones neurológicas, en el paciente ya fallecido y exige la demostración neuropatológica de la siguiente tríada: depósitos de hierro en el globo pálido y zona reticulada de la sustancia negra, pérdida neuronal con gliosis (proliferación de la red neurológica) y cuerpos esferoides y excepcionalmente degeneración neurofibrilar o la presencia de cuerpos de Lewi. No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad de Hallervorden Spatz. El uso de quelantes (quelación es el proceso físico químico de captación de iones positivos) del hierro para intentar disminuir los depósitos de hierro cerebrales no ha sido eficaz, actualmente la terapia se orienta hacia el control de los síntomas, se limita a corregir la distonía y conseguir la relajación muscular por medio de ejercicios de estiramiento muscular, masaje, calor local, ultrasonidos y fármacos miorrelajantes. Entre los más utilizados están baclofeno, diazepam y clorpromazina; también la toxina botulínica parece ser un tratamiento eficaz para las distonías localizadas. La mayoría tiene un curso fatal en 2 a 10 años, aunque se han descrito casos que sobreviven hasta los 30 años. La enfermedad de Hallervorden Spatz se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, aunque el 15% de los casos son esporádicos, habiéndose localizado el gen responsable de la enfermedad, PANK2, en el brazo corto del cromosoma 20 (20p13-p12.3). Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004

 

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