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Patología

Linfangioleiomiomatosis

Tipo:

Enfermedades del Sistema Respiratorio

Conocido también como:

LAM

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

606690

ORPHANET

538

CIE

J98.4

Descripción

La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar multiquística caracterizada por la destrucción quística progresiva del pulmón y por anomalías linfáticas, frecuentemente asociadas a angiomiolipomas renales (AMLs). La LAM se presenta esporádicamente o como una manifestación del Complejo Esclerosis Tuberosa (CET, consulte este término). La LAM esporádica afecta a 1/500.000-1/125.000 mujeres adultas en Europa. El CET se presenta en 1-6.000 nacimientos. La LAM pulmonar está presente hasta en el 30-40% de los casos de CET en adultos. La LAM afecta casi exclusivamente a mujeres. Las manifestaciones que definen la enfermedad son respiratorias e incluyen disnea progresiva, neumotórax y quilotórax. La LAM puede llevar a una insuficiencia respiratoria crónica. Una manifestación extrapulmonar común es la elevada incidencia de AML localizados en los riñones y en general asintomáticos. Se puede observar: ascitis quilosa, linfadenopatía abdominal y torácica y linfangioleiomiomas. En los casos de CET-LAM están presentes los síntomas del CET. La LAM esporádica se debe a mutaciones somáticas en los genes de la esclerosis tuberosa, TSC1 y TSC2, que codifican para importantes proteínas de señalización: hamartina y tuberina. Las mutaciones dan lugar a una proliferación excesiva de células LAM. En el CET, se encuentran mutaciones en la línea germinal. El diagnóstico de LAM puede ser definitivo, probable o posible. Para el definitivo, se ha de poner en evidencia, mediante un TACAR, la presencia de: a) más de 10 quistes pulmonares con distribución difusa junto con una biopsia pulmonar mostrando quistes y células anormales e inmaduras similares a las del músculo liso (células LAM) o b) quistes pulmonares típicos y uno de los siguientes: AML en el riñón, efusión quilosa torácica o abdominal, linfangioleiomioma y CET definitivo o probable. Los quistes pulmonares se presentan junto con una historia clínica de neumotórax o con un TACAR que muestra AML o efusión quilosa torácica o abdominal en la LAM probable. Un nivel de VEGF-D en suero por encima de 800 mg/L es específico de LAM y confirma el diagnóstico. Si hay quistes pulmonares característicos presentes, podría sospecharse también un diagnóstico de LAM. Si se acompaña también del CET, se diagnostica CET-LAM. El diagnóstico diferencial incluye: histiocitosis pulmonar de células de Langerhans y enfisema. Con menor frecuencia: neumonitis por hipersensibilidad, enfermedad por depósito de cadena ligera, síndromes de Birt-Hogg-Dubé y de Sjögren. La LAM esporádica no se hereda. El asesoramiento genético en los casos de CET-LAM es difícil debido a la gran variabilidad en la presentación clínica. El tratamiento de la obstrucción del flujo de aire es esencial y 1/4 de los pacientes responde bien a los broncodilatadores inhalados. Cuando se presenta el primer neumotórax se puede practicar la pleurodesis química para evitar el riesgo aumentado de que se produzca un neumotórax recurrente. Con frecuencia, es necesario llevar a cabo una pleurodesis quirúrgica en el caso de una neumonía recurrente o quilotórax. En caso de que estas opciones fracasen, se podría considerar el trasplante pulmonar uni o bilateral. Por lo general, los AML asintomáticos de menos de 4 cm de diámetro no necesitan ser tratados pero vigilarse. Los AML de más de 4 cm, con microaneurismas de más de 0,5 cm o sangrado deberán ser tratados mediante embolización arterial selectiva, tratamiento con sirolimus o cirugía conservadora. A los pacientes con LAM que desarrollan síntomas respiratorios se les realizarán pruebas periódicas de función pulmonar. El inhibidor de mTOR, sirolimus, puede ser utilizado en los centros expertos para estabilizar la función pulmonar en casos graves. Debe evitarse la terapia con estrógenos. La tasa de progresión y gravedad es muy variable. El principal predictor de pronóstico es la tasa de disminución de la función pulmonar, siendo la LAM esporádica, por lo general, más grave que el CET-LAM. Revisores expertos Pr Vincent COTTIN Última actualización: Junio 2012

 

Entidades relacionadas:

GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
AELAM - Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis