Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

2932

CIE

G61.8

Descripción

Resumen La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) es una enfermedad sensoriomotora simétrica crónica monofásica, progresiva o recurrente, caracterizada por debilidad muscular progresiva con sensaciones alteradas, reflejos tendinosos ausentes o disminuidos y un nivel elevado de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR). La prevalencia es de aproximadamente 1/200.000 niños y de 1-7/100.000 adultos, pero en general se acepta que la frecuencia está subestimada. Puede iniciarse a cualquier edad pero es más común en la 5ª-6ª década de vida. Las principales manifestaciones clínicas incluyen debilidad progresiva y simétrica de los músculos proximales y distales de las extremidades inferiores y/o superiores, con recuperación parcial o total entre recurrencias, asociada con sensaciones alteradas y ausencia/disminución de los reflejos tendinosos. El curso de la enfermedad es recurrente en el 30% de los casos, crónica y progresiva en el 60% y monofásica con recuperación general completa y permanente en el 10%. El 5-30% de los casos puede presentar una disfunción del nervio craneal. Tambien se ha descrito en algunos casos el dolor neuropático y la afectación sub-clínica de los músculos respiratorios y del SNC. Puede presentarse además una disfunción del sistema nervioso autónomo. Los niños tienen un inicio más rápido, mayor discapacidad y un curso de recaídas más frecuentes. La CIDP puede estar asociada con la hepatitis C, enfermedad inflamatoria intestinal, linfoma, VIH, trasplante de órganos, melanoma o trastornos del tejido conectivo. El diagnóstico se basa principalmente en los hallazgos clínicos y electrofisiológicos. La necesidad de un examen del LCR y de una biopsia de nervio depende del nivel de certeza del diagnóstico clínico. Cuando las manifestaciones están presentes al menos 2 meses, el electroneuromiograma (ENMG) confirma el diagnóstico si 3 de los siguientes criterios están presentes en varios nervios: bloqueo parcial de conducción del nervio motor(NM), velocidad reducida de la conducción del NM, prolongación de la latencia motora distal y de la latencia de la onda F. La RM puede mostrar un aumento en la captación de Gadolinio y una elongación del nervio/raíz proximal. La elevación de proteínas en el LCR, sin células y la desmielinización/remielinización, a menudo con inflamación, en biopsias del nervio pueden proporcionar datos adicionales que apoyen el diagnóstico. En la actualidad sólo se recomienda la biopsia en aquellos casos de sospecha clínica de CIDP en los que los resultados del ENMG no son concluyentes. El diagnóstico diferencial incluye las polineuropatías adquiridas crónicas (gammapatías monoclonales, diabetes, neuropatías tóxicas) o las neuropatías heredadas (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o neuropatía amiloidea transtiretina; ver estos términos). La decisión de iniciar un tratamiento depende de la severidad inicial de la enfermedad, la edad, el estado general de salud y las posibles contraindicaciones a los tres tratamientos validados: esteroides, inmunoglobulina intravenosa (IgIV) y plasmaféresis. Los pacientes con CIDP motora pura deben ser tratados con IgIV en lugar de esteroides. En las formas más leves, se recomienda la observación clínica y, posiblemente, la terapia con esteroides (dependiendo de los resultados del ENMG). En caso de que ninguno de estos tratamientos resultase efectivo, se puede iniciar la plasmaféresis o una combinación de esteroides e IgIV. Los casos refractarios pueden ser tratados con terapia inmunosupresora intensiva. Los efectos terapéuticos del interferón beta-1a y etanercept alfa, o rituximab son inciertos. En raros casos puede darse tetraplejia, insuficiencia respiratoria y la muerte. Los pacientes pueden presentar síntomas residuales conducentes a un deterioro de su calidad de vida pero el pronóstico a largo plazo es generalmente bueno. Revisores expertos: Pr Jean-Michel VALLAT - Última actualización: Diciembre 2010