Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Saethre Chotzen, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Chotzen, Síndrome de

o como:

Acrocefalosindactilia Tipo III

o como:

Acrocefalia, Asimetría Craneal y Retraso Mental

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

101400

ORPHANET

794

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) es una craneosisnostosis heredada que asocia una fusión prematura de las suturas del cráneo (cranioestenosis) con anomalías de los miembros. Las características clínicas más comunes presentes en más de una tercera parte de los pacientes consisten en la sinostosis coronal, braquicefalia, línea de cabello frontal baja, asimetría facial, hipertelorismo, dedos gordos de los pies anchos y clinodactilia. La prevalencia estimada al nacimiento oscila entre 1/25,000 y 1/50,000 pero frecuentemente es infradiagnosticado porque el fenotipo puede ser muy moderado. Se hereda como un rasgo autosómico dominante con alta penetrancia y expresividad variable. El gen TWIST localizado en el cromosoma 7p21-p22, es responsable del SCS y codifica un factor de transcripción que regula el desarrollo de las células de mesénquima de la cabeza durante la formación del tubo craneal. Algunos pacientes con un fenotipo solapante con SCS presentan mutaciones en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico); especialmente, la mutación Pro250Arg en FGFR3 (síndrome de Muenke) causa un fenotipo similar al SCS. Existe una variabilidad fenotípica muy grande tanto intrafamiliar como interfamiliar en las mutaciones de TWIST. *Autor: Prof L. Clauser, Dr M. Galié (Julio 2004)*

 

Entidades relacionadas:

APERTcras - Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas