Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Craneosinostosis Tipo Boston

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Craneosinostosis Tipo Warman

o como:

Warman-Muliken-Hayward, Síndrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

604757

ORPHANET

1541

CIE

Q75.8

Descripción

La craniosinostosis primaria es una enfermedad rara del cráneo presente en el nacimiento, que se puede heredar como un rasgo genético autosómico recesivo o dominante. Se caracteriza por cierre prematuro de una o varias suturas craneales resultando una cabeza anormalmente formada, con hipertensión intracraneal (tensión alta dentro del cráneo que comprime el cerebro). La severidad de los síntomas y la variable dimensión del cráneo depende de qué huesos del cráneo se cierran prematuramente.

 

Entidades relacionadas:

FEMACPA - Federación Española Malformación de Chiari y Patologias Asociadas
AEMC - Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales