Descripción
Es una enfermedad autoinflamatoria piógena poco frecuente caracterizada por la asociación de afectación cutánea neutrofílica y osteomielitis crónica no bacteriana.
Epidemiología
Aunque su incidencia y prevalencia estén probablemente subestimadas, el síndrome de SAPHO (acrónimo de sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteítis) está considerado un trastorno poco frecuente.
Descripción clínica
La edad de presentación varía desde la adolescencia hasta la edad adulta tardía, con una mediana de edad comprendida entre los 30 y 40 años. El síndrome de SAPHO abarca un amplio espectro de anomalías caracterizadas por una combinación variable de manifestaciones osteoarticulares y cutáneas de diversa gravedad. La aparición de dolor, rigidez e inflamación en los huesos y las articulaciones suele ser insidiosa. En adultos, la inflamación se produce principalmente en el pecho, en la columna vertebral y, con menor frecuencia, en la mandíbula y huesos ilíacos; en niños muestra una distribución comparable a la osteomielitis crónica no bacteriana (CNO/CRMO) (huesos largos, clavícula, columna vertebral). Cuando se produce sinovitis, se manifiesta la mayoría de las veces en la articulación sacroilíaca, las caderas o las rodillas, o las articulaciones esternoclaviculares. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, se puede observar una limitación de la amplitud de movimiento. La afectación dermatológica incluye acné intenso, pustulosis palmoplantar y psoriasis pustular. Las manifestaciones cutáneas comienzan a menudo 1-2 años antes de los cambios óseos, pero pueden aparecer simultáneamente o más de 20 años después. Los pacientes también pueden experimentar dolor abdominal, diarrea, fisuras anales o abscesos, lo que sugiere la posible asociación con una enfermedad inflamatoria intestinal (EII). La mayoría de los autores considera la CNO/CRMO como la forma pediátrica del síndrome de SAPHO. De hecho, la frecuente aparición de trastornos dermatológicos o de EII aboga por la inclusión de estas dos entidades en el mismo espectro clínico.
Etiología
La etiología es desconocida. El síndrome de SAPHO parece tener un origen multifactorial con componentes genéticos, ambientales, inmunológicos e infecciosos. Las bacterias de crecimiento lento, como Propionibacterium acnes, podrían actuar como un factor desencadenante.
Métodos diagnósticos
La sospecha diagnóstica en el examen clínico debe confirmarse mediante pruebas de imagen (rayos X, TC, RM) que muestren una combinación de osteólisis y osteosclerosis con hiperostosis secundaria, edema óseo, inflamación endosteal-perióstica, miositis perifocal y artritis adyacente. La biopsia ósea revela a menudo un infiltrado de neutrófilos inmaduros, reemplazado progresivamente por células mononucleares y asociado con esclerosis en etapas posteriores. En ocasiones, el estudio bacteriológico es positivo para Propionibacterium acnes. El cultivo de líquido sinovial suele ser negativo.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la osteomielitis infecciosa o artritis, la histiocitosis de células de Langerhans y tumores óseos como el sarcoma de Ewing, el osteoblastoma y el osteoma osteoide. La hipofosfatasia puede mimetizar el fenotipo óseo del síndrome de SAPHO.
Consejo genético
La mayoría de los casos son esporádicos. Se han descrito algunos casos familiares.
Manejo y tratamiento
El tratamiento es principalmente sintomático y está basado en fármacos antiinflamatorios no esteroideos, reemplazados en ocasiones por corticosteroides (por ejemplo, prednisona). En casos refractarios, también se puede prescribir fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (por ejemplo, metotrexato). Los bifosfonatos intravenosos (pamidronato, zoledronato) pueden aliviar el dolor óseo. Más recientemente, los inhibidores de TNF han mostrado resultados alentadores en el control de las manifestaciones osteoarticulares y cutáneas. Las afecciones osteoarticulares también pueden tratarse con sulfasalazina, y el acné con antibióticos sistémicos como la doxiciclina. Por lo general, la pustulosis palmoplantar y la psoriasis pustulosa responden bien a los corticosteroides tópicos o al tratamiento con PUVA. La fisioterapia está recomendada.
Pronóstico
Por lo general, la enfermedad tiene una evolución crónica, con períodos alternos de remisión y recaída, a veces con la aparición de nuevas lesiones osteoscleróticas. La resolución espontánea es posible. Las complicaciones incluyen deterioro de la función ósea y articular, compresión vascular, síndrome de dolor crónico y progresión a espondiloartritis clásica.
Revisores expertos: Pr Hermann GIRSCHICK - Última actualización: Junio 2019