Lipomatosis simétrica múltiple

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

OMIM

151800

ORPHANET

2398

CIE

E88.8

Descripción

La enfermedad de Madelung es una enfermedad rara del metabolismo de las grasas que forma parte del grupo de las adiposidades parciales, caracterizada por la presencia de lipomas (tumor benigno de tejido graso) no encapsulados a nivel de tejido subcutáneo y localizados especialmente en cuello y parte superior del tórax. La incidencia en países mediterráneos se estima en 1:25000 varones, generalmente entre la cuarta y quinta décadas de edad. Consiste en una lipomatosis (acumulación inusual de depósitos de grasa) simétrica que afecta al cuello, los hombros y a veces a la parte superior del dorso; cuando queda limitada a la región cervical se habla del “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Su etiología (estudio de las causas de las enfermedades) es desconocida aunque existen diversas teorías que intentan explicar el problema, especialmente desde un punto de vista bioquímico. Se ha asociado con anomalías metabólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía (término general para enfermedad del hígado), polineuropatía (afección de varios territorios nerviosos) periférica, alcoholismo y en ocasiones infiltración grasa mediastínica (el mediastino es la región de la cavidad torácica situada entre los sacos pleurales que contienen a los dos pulmones) que puede llegar a producir un síndrome compresivo conocido síndrome de la vena cava superior. A pesar de los avances en la técnica de liposucción (técnica de extracción del tejido adiposo para pacientes obesos mediante una bomba de aspiración), el método de tratamiento más adecuado sigue siendo, la resección abierta, ya que se efectúa una mejor disección de las grandes tumoraciones y se previenen más eficazmente las complicaciones, especialmente las derivadas de la hipervascularidad existente, de las localizaciones aberrantes de la rama marginal del nervio facial y de la disposición anárquica de los lipomas en planos profundos alrededor de los grandes vasos cervicales. Presenta un índice elevado de recidiva (aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo) tras su extirpación. Se han descrito casos familiares y recientemente se ha asociado con la mutación 8344 en el gen tRNA (Lys) del ADN mitocondrial (mitocondria es la parte de la célula responsable de producir la energía). Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004