Dubin Johnson, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

237500

ORPHANET

234

CIE

E80.6

Descripción

El síndrome de Dubin Johnson es una enfermedad genética rara, del hígado que tiende a afectar a personas con ascendencia judía provenientes de oriente medio. Este síndrome fue descrito por primera vez por Dubin y Johnson en 1954 como una ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo) no hemolítica (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes por destrucción prematura de los hematíes) caracterizada por acumulación de bilirrubina (pigmento de la bilis) conjugada en el suero y el hallazgo macroscópico (visible a simple vista) de una pigmentación hepática generalizada en forma de granos oscuros, pero sin ninguna otra alteración. Consiste en una ictericia crónica no hemolítica, debida a un trastorno primitivo del hepatocito (células del hígado), que origina un déficit del transporte de la bilirubina conjugada. Las manifestaciones clínicas son escasas. El síntoma principal, la ictericia, suele aparecer en el 90% de los casos en los niños mayores o en la pubertad, tiene una evolución crónica, benigna y se suele acompañar de síntomas funcionales del tipo de dispepsia (malestar estomacal), astenia (debilitación del estado general) y en ocasiones se acompaña de hepatomegalia (hígado anormalmente grande) discreta, orinas colúricas (orinas oscuras) con hiperbilirubinemia (aumento de la bilirubina en sangre) constante o intermitente y en ocasiones heces acólicas (sin color). La ictericia puede exacerbarse en determinadas situaciones: presencia de algunas enfermedades, estrés, infecciones, ingesta de anticonceptivos orales y en el embarazo. Cuando se presenta en el embarazo, suele estar ausente en el primer trimestre, con tendencia a aumentar en el segundo trimestre según avanza la gestación y se manifiesta sobre todo en el tercer trimestre y suele desaparecer después del parto. En el síndrome de Dubin Johnson las concentraciones de bilirrubina se elevan anormalmente hasta cifras de 2 y 5 mg/dl pero pueden llegar a ser tan altas como 20 mg/dl. Característicamente la excreción urinaria de coproporfirina I se encuentra incrementada, constituyendo el 80% del total. Se desconoce la causa exacta de la enfermedad, aunque se sabe que tiene asociado un trastorno del transporte de la bilirrubina desde el hepatocito hasta el canalículo biliar y posteriormente existe un depósito anómalo en el hepatocito de un pigmento oscuro, similar a la melanina. El síndrome de Dubin Johnson tiene buen pronóstico y no requiere tratamiento aunque la ictericia persista de por vida. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003