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Melas, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Encefalopatía Mitocondrial

o como:

Acidosis Láctica y Episodios Stroke Like

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

540000

ORPHANET

550

CIE

G71.3

Descripción

El Síndrome MELAS forma parte de un grupo de enfermedades raras llamadas encefalopatías mitocondriales (de la mitocondria). La mitocondria es una parte fundamental de la estructura de la célula, ya que una de sus misiones fundamentales es aportar energía al organismo mediante la producción de ATP (nombre del ácido adenosín trifosfórico, sustancia que interviene en el metabolismo celular, la contracción muscular y en la síntesis de hormonas de la corteza suprarrenal). El ATP se obtiene a partir de una serie de transformaciones metabólicas muy complejas: la betaoxidación de los ácidos grasos, la degradación del ácido pirúvico que proviene de la glucosa en la llamada glicolisis y la fosforilación oxidativa que se lleva a cabo en uno de los procesos enzimáticos más complejos que se conoce y al que se conoce con el nombre de cadena respiratoria. Para que se puedan desarrollar todos estos procesos las mitocondrias poseen más de 50 enzimas (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) diferentes y a su vez la mayoría de estas enzimas o complejos enzimáticos están integrados por más de 40 proteínas diferentes.

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