Listado de patologías

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Patología

Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Facies con Aspecto Lloroso y Defectos Asimétricos

Prevalencia

Desconocido

OMIM

125520

ORPHANET

1166

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Cayler, también conocido como facies del llanto asimétrico con defectos cardiacos, es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por defectos congénitos del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto) o agenesia (ausencia) del músculo orbicular de los labios (uno de los músculos que controlan los movimientos del labio). La enfermedad está presente desde el nacimiento y se manifiesta cuando el niño grita o sonríe. La mitad del labio inferior no se puede mover y hacia abajo ni hacia fuera debido a la hipoplasia o la agenesia muscular. Los defectos congénitos del corazón asociados al síndrome de Cayler pueden incluir defectos septales ventriculares y auriculares, y tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho). En algunos casos raros, los individuos pueden tener microcefalia (una cabeza anormalmente pequeña), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), microftalmos (ojos pequeños), y retraso mental. Se cree que el síndrome de Cayler se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, habiéndose identificado la mutación responsable como una delección en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2).

 

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