Diabetes Insípida Nefrogénica

Enfermedades del Sistema Genitourinario

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

125800

ORPHANET

223

CIE

N25.1

Descripción

La diabetes insípida es una enfermedad metabólica rara, que no se relaciona con la diabetes mellitus. Se define como un síndrome poliúrico (poliuria es la secreción y emisión extremadamente abundante de orina), polidípsico (polidipsia es la sed excesiva), con hipostenuria (pérdida de capacidad de concentración de la orina), debido a un déficit de la hormona antidiurética, también llamada vasopresina, que se produce en el lóbulo posterior de la glándula pituitaria o hipófisis, llamada diabetes insípida hipofisaria, o bien a una falta de sensibilidad de los túbulos renales a la acción de esa hormona, que se conoce como diabetes insípida nefrogénica. La diabetes insípida hipofisaria, generalmente es secundaria a la presencia de tumores del tipo del craneofaringioma o a histiocitosis (infiltración por células linfocíticas), pero precede en meses o años a la aparición de la enfermedad. Puede asociarse también a secuelas postquirúrgicas, postraumáticas y postinfecciosas como sucede en algunos casos de meningitis (inflamación de las meninges, membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro) o a otras enfermedades sistémicas. La diabetes insípida nefrogénica, es por lo general, secundaria a una insuficiencia (fracaso funcional) renal crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo). En sentido estricto sólo se debería hablar de diabetes insípida nefrogénica refiriéndose a la forma primaria, que puede aparecer de forma esporádica o bien heredarse como un rasgo genético autosómico dominante o recesivo o ligado al cromosoma X. Clínicamente además de la tríada clásica de poliuria, polidipsia e hipostenuria, presentan, polaquiuria (emisión anormalmente frecuente de orina, emitiendo poca cantidad de orina de cada vez), nicturia (emisión de orina más abundante durante la noche que durante el día) y enuresis (micción involuntaria); se acompaña de dilatación de la vejiga y del aparato excretor, sequedad de piel y mucosas, como manifestación de la deshidratación. Los pacientes, típicamente pierden el ritmo circadiano (ritmo del día y la noche) en la producción de orina (en condiciones normales se orina tres veces más de día que de noche) y la diuresis (cantidad de orina en 24 horas) diaria puede ser superior al peso corporal. Los pacientes refieren marcada irritabilidad, astenia (debilitación del estado general) y sueño. Debido a la gran ingesta de agua tienen anorexia (disminución del apetito), nauseas y estreñimiento. Esta situación es particularmente grave en los lactantes, ya que al no demandar agua presentan fácilmente un estado grave de deshidratación, que incluso puede llegar a ser mortal, o producir daños cerebrales irreversibles. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003