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Weill Marchesani, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

277600

ORPHANET

3449

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Weill-Marchesani (WMS) es una enfermedad rara caracterizada por estatura corta, braquidactilia, rigidez en las articulaciones, y anomalías características de los ojos incluyendo microesferofaquia, ectopía de la lente, miopía severa y glaucoma. Epidemiología No se ha documentado su prevalencia. La estatura corta (generalmente por debajo del tercer percentil) y la braquidactilia están presentes en el 98% de los pacientes. Descripción clínica Se observan las siguientes frecuencias para cada una de las manifestaciones oftalmológicas: miopía 94%, microesferofaquia 84%, ectopía de las lentes 73%, glaucoma 80%, y catarata 23%. Otros signos incluyen limitaciones de las articulaciones, complexión musculosa, piel delgada, y anomalías cardíacas (estenosis pulmonar de la válvula, ausencia de válvula mitral, estenosis de la válvula aórtica, ductus arteriosus, y defecto del septo ventricular). La discapacidad intelectual se ha reportado en el 13% de los casos y es siempre leve. Etiología Se han descrito ambas formas de herencia: autosómica recesiva y autosómica dominante. La forma recesiva parece ser más frecuente y se han encontrado las mutaciones en homozigosis del gen ADAMST10 (19p13.3-p13.2). El gen ADAMST10 es un miembro de la familia de las proteasas de la matriz extracelular que se expresa en la piel, en los condrocitos fetales, y en el corazón fetal y adulto. La microscopía electrónica y los estudios inmunológicos de los fibroblastos de la piel de pacientes con WMS sugieren que el síndrome esté asociado a la debilidad de la matriz extracelular. Se han identificado las mutaciones en heterozigosis del gen FBN1 (15q21.1) en algunos pacientes que se transmiten de una forma autosómica dominante, mostrando así otro ejemplo de la amplia expresividad de la fibrilina-1. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal nunca se ha reportado. Consejo genético Se ha demostrado la homogeneidad clínica en familias autosómicas dominantes y recesivas a pesar de la heterogeneidad genética. Sin embargo, esto dificulta aún más el asesoramiento genético de casos esporádicos. Algunos heterocigotos autosómicos recesitos para WMS presentan algunas manifestaciones clínicas leves de la enfermedad, tales como braquidactilia. Manejo y tratamiento Los pacientes deben ser seguidos para controlarse particularmente las posibles complicaciones oftalmológicas, mientras que la fisioterapia puede proponerse para tratar la rigidez articular. Pronóstico El pronóstico es bueno. Revisores expertos: Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE - Última actualización: Mayo 2006

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