Albinismo

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

1-9/100.000

OMIM

0

ORPHANET

55

CIE

E70.3

Descripción

Los albinismos oculocutáneos (AOC) son un grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de la melanina caracterizados por una reducción generalizada de la pigmentación en cabello, piel y ojos. La prevalencia geográfica de todas las formas de albinismo es variable, aunque se ha estimado en aproximadamente 1/17.000, lo que indica que aproximadamente 1 de cada 70 individuos es portador el gen del AOC. El espectro clínico del AOC incluye desde el AOC1A, la forma más grave caracterizada por la ausencia completa de producción de melanina, hasta las formas más leves, los AOC1B, AOC2, AOC3 y AOC4, que muestran una discreta formación y acumulo de pigmento con el tiempo. Las manifestaciones clínicas incluyen nistagmo congénito de intensidad variable, hipopigmentación y translucencia del iris , una pigmentación reducida del epitelio pigmentario de la retina, hipoplasia de la fóvea, disminución de la agudeza visual (normalmente de 20/60 a 20/400) y alteraciones refractivas, alteración de la visión cromática e intensa fotofobia. Un hallazgo característico es una alteración direccional de los nervios ópticos, que ocasiona estrabismo y visión estereoscópica reducida. La intensidad de la hipopigmentación cutánea y del cabello es variable según el tipo de AOC. Puede aumentar la incidencia de cáncer cutáneo. Los cuatro tipos de AOC se transmiten con un patrón hereditario autosómico recesivo. Al menos cuatro genes son responsables de los diferentes tipos de la enfermedad (TYR, OCA2, TYRP1 y MATP). El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos. Como consecuencia del solapamiento clínico entre las distintas formas de AOC, para definir el defecto genético y el subtipo de AOC resulta necesario realizar un diagnóstico molecular. Las pruebas genéticas moleculares de TYR y OCA2 se hallan disponibles en la rutina clínica, mientras que, en la actualidad, los análisis de TYRP1 y MATP se realizanunicamenteen el contexto de proyectos de investigación. El diagnóstico diferencial incluye albinismo ocular, el síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Chediak-Higashi, síndrome de Griscelli y síndrome de Waardenburg tipo II. La detección de portadores y el diagnóstico prenatal de AOC en una familia puede establecerse una vez se han identificado las mutaciones responsables. La utiización de gafas (posiblemente bifocales) y gafas oscuras o lentes fotocrómicas puede ser de utilidad para la agudeza visual reducida y la fotofobia. Resulta necesaria la corrección del estrabismo y del nistagmo. Se recomienda una protección frente a radiaciones UV. Deben realizarse controles cutáneos periódicos con el objetivo de detectar precozmente el desarriollo de cáncer de piel. Las personas con AOC tienen una esperanza de vida, un desarrollo, inteligencia y fertilidad normales. Revisores expertos Pr Karen BRONDUM-NIELSEN