Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Chediak Higashi, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Chediak Steinbrinck Higashi, Síndrome de

o como:

Begnez Cesar, Síndrome de

Prevalencia

Desconocido

OMIM

214500

ORPHANET

167

CIE

E70.3

Descripción

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente. Los pacientes presentan una combinación de albinismo oculocutáneo con disminución de la pigmentación, cabello rubio plateado, hepatosplenomegalia, hipertrofia de los ganglios e infecciones recurrentes de tipo piogénico cutáneas y respiratorias. Estos signos son el resultado de anomalías funcionales de las células polinucleares, que contienen grandes inclusiones lisosomales características, y por la deficiencia de linfocitos ``natural killer´´ (NK). El pronóstico vital es muy poco favorable. El gen CHS se localizó en el brazo largo del cromosoma 1, 1q42.1-q42.2. El ratón beige es un modelo animal de la enfermedad que permitió el descubrimiento del gen codificante para la proteína LYST, cuya función sigue siendo desconocida. *Autor : Dr C. Blanchet-Bardon (enero 2005)*. FUENTE: ORPHANET

 

Entidades relacionadas:

ALBA - Alba, Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo