Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Autismo

Tipo:

Trastornos Mentales y del Comportamiento

Prevalencia

>1 / 1000

OMIM

209850

ORPHANET

106

CIE

Descripción

El autismo es un trastorno neurológico caracterizado por deficiencias en las interacciones sociales y en las habilidades de comunicación, así como por patrones repetitivos y estereotipados del comportamiento. Los últimos datos epidemiológicos indican que el autismo es un trastorno frecuente, observado en 1 niño de cada 500. La prevalencia acumulada de enfermedades que pertenecen al espectro autista (autismo, síndrome de Asperger (véase este término) y los trastornos generalizados del desarrollo no especificado, PDD-NOS) se ha estimado en 1 / 167. El autismo es cuatro veces más frecuente en niños que en niñas. Los trastornos del desarrollo suelen aparecer antes de los tres años de edad. A menudo, se observa retraso o ausencia del lenguaje. Con frecuencia, los sujetos afectados muestran deficiencia intelectual y, en algunos pacientes, se pueden producir convulsiones. El estudio de casos familiares y gemelos muestra la fuerte implicación de factores genéticos en el autismo. En un 10-25 % de los casos, el autismo está vinculado a enfermedades genéticas concretas, como la esclerosis tuberosa, el síndrome de X frágil (ver estos términos), o a anomalías cromosómicas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la etiología sigue siendo desconocida. El diagnóstico se basa en el examen clínico y debe ser establecido por profesionales experimentados. Se basa en grabaciones de los padres sobre el desarrollo de sus hijos, así como en la evaluación de los trastornos. Deberán excluirse las enfermedades genéticas potencialmente asociadas (cariotipo, investigación de cromosomas X frágiles). Cuando se manifiesta por primera vez, el autismo puede ser confundido con la sordera, algún tipo de trastorno del lenguaje o deficiencia intelectual. El autismo es más frecuente en familias con un niño afectado que en la población general. Cuando no se ha detectado un defecto genético en el niño, el riesgo de recurrencia se estima en un 5-10 %. No existe un tratamiento específico. El tratamiento es principalmente sintomático y de rehabilitación y debe adaptarse a las necesidades particulares del niño. La intervención educativa temprana mejora considerablemente el pronóstico. Revisores expertos Dr Catalina BETANCUR Última actualización: Junio 2007

 

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