Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Prader Willi, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Hipotonia, Retraso Mental, Hipogonadismo y Obesidad

o como:

Labhart Willi, Síndrome de y Fanconi-Prader, Síndrome de

o como:

Criptorquida, Enanismo y Retraso Mental

o como:

Síndrome de Willi-Prader

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

176270

ORPHANET

739

CIE

Q87.1

Descripción

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos. La enfermedad afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos. La grave hipotonía al nacer, que conlleva problemas de succión y deglución así como retraso del desarrollo motor, mejora con la edad. Presentan rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado y boca girada hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños. Después de esta fase inicial, aparecen los signos más llamativos: hiperfagia y ausencia de sensación de saciedad con la comida lo que suele conducir a obesidad grave en los afectados a edades tan tempranas como los dos años. Esta situación puede deteriorarse rápidamente sin los controles externos adecuados, ya que la obesidad es un factor importante que influye en la morbilidad y mortalidad de estos pacientes. Otras anomalías endocrinas asociadas producen baja estatura, debida a una deficiencia de hormona del crecimiento (GH), y desarrollo puberal incompleto. El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un niño a otro. Se asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de desarrollo del lenguaje que se agravan aún más por los problemas psicológicos y de comportamiento. El sindrome de Prader-Willi está causado por anomalías en la region crítica de Prader-Willi, situada en la zona proximal del brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13), una zona donde existe impronta génica (``imprinting´´). Los expertos coinciden en señalar que el diagnóstico debe basarse en criterios clínicos (Criterios de Holm, 1993, revisados en 2001) confirmados posteriormente mediante análisis genético. La mayoría de los casos son esporádicos y la recurrencia familiar es poco frecuente, información que deberá ser proporcionada mediante asesoramiento genético. El tratamiento debe ser global y multidisciplinario. El diagnóstico precoz, la atención temprana y el tratamiento multidisciplinario, junto con la administración de la hormona del crecimiento han mejorado mucho la calidad de vida de los niños afectados. En la actualidad no hay datos a largo plazo en adultos sobre el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento, en particular en lo que concierne a su efecto sobre los problemas de conducta y el grado de autonomía obtenidos. En adultos, las complicaciones relacionadas con la obesidad y la cuestión de la autonomía personal siguen planteando problemas importantes.* Autores: Dres. G. Diene, A. Postel-Vinay, G. Pinto, M. Polak y M. Tauber (junio de 2007) *. Información extraida de Orphanet

 

Entidades relacionadas:

AESPW - Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi
AMSPW - Asociación Madrileña Síndrome Prader Willi
Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi de Asturias
AMER - Asociación Molinense de Enfermedades Raras
PANIDE - Asociación de Ayuda Mutua PANIDE
ACSPW - Asociación Catalana para el Síndrome de Prader Willi
AHEDYSIA - Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia
AERBECO - Asociación de Enfermedades Raras de Benidorm y Comarca
ADISEN - Adisen, Asociación de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
PERA - Asociación de Personas y Enfermedades Raras de Aragón
ASPWA - Asociación del Síndrome de Prader Willi de Andalucía
ABAIMAR - Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
AVSPW - Asociación Valenciana Síndrome Prader Willi