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Espina Bífida Aislada

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

182940

ORPHANET

823

CIE

Q05

Descripción

La espina bífida es el más común de un grupo de defectos congénitos conocidos como defectos del tubo neural. El tubo neural es la estructura embrionaria que da lugar al cerebro y la médula espinal. A menudo llamada espina abierta, la espina bífida afecta a la columna vertebral y, en ocasiones, a la médula espinal. Espina bífida abierta define el cierre incompleto de las vértebras dorsales, asociado a diferentes grados de defectos de la columna vertebral. Puede formarse una bolsa de piel que contiene meninges (meningocele) o médula espinal con meninges (mielomeningocele). El trastorno se encuentra más frecuentemente en la parte lumbar o sacra de la columna vertebral, y afecta a dos o tres vértebras, aunque a veces puede afectar a más. Las consecuencias son paraplejia (parálisis de los miembros inferiores), hidrocefalia, malformación de Arnold-Chiari (resultado de la unión con la columna durante la vida en el útero) e incontinencia urinaria y anorrectal. La intensidad de los síntomas varía en gran medida en función del nivel y alcance de la lesión. La prevalencia llega a 0,5 por cada 1.000 personas en Francia. En Europa, la prevalencia media registrada de la espina bífida es 5,09/10.000 nacimientos (incluidos los nacidos vivos, nacidos muertos, y las interrupciones del embarazo tras el diagnóstico prenatal). En los niños afectados se realiza cirugía paliativa, a la que puede añadirse derivación ventrículo-peritoneal si se ha producido hidrocefalia. El tratamiento se vuelve mucho más complejo para los pacientes mayores. El trastorno es causado por múltiples factores. Los estudios demuestran que la ingesta de ácido fólico, una vitamina del grupo B, todos los días antes y al comienzo del embarazo, disminuye el riesgo de defectos del tubo neural (como la espina bífida). La espina bífida se puede detectar prenatalmente mediante ecografía de la columna vertebral del feto. * Autor: Orphanet (enero 2005) *.

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