Listado de patologías

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Patología

Retinosis Pigmentaria

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Retinitis Pigmentosa

o como:

Distrofia Pigmentosa de la Retina

Prevalencia

1/4.000

OMIM

605670

ORPHANET

791

CIE

H35.5

Descripción

La retinitis pigmentosa (RP) es una distrofia hereditaria de la retina provocada por la pérdida de fotorreceptores y que se caracteriza por la presencia de depósitos de pigmento visibles por examen del fondo de ojo. La prevalencia de la RP no sindrómica es de 1/4.000. La forma más común de la RP es una distrofia de conos y bastones, en la que los primeros síntomas son ceguera nocturna, seguidos de una pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno, desembocando en ceguera al cabo de varias décadas de evolución. Algunos casos extremos pueden presentar una evolución rápida a lo largo de dos décadas, mientras que otros pueden tener una progresión lenta que no llegue a provocar ceguera. En algunos casos, el cuadro clínico consiste en una distrofia de conos y bastones, en la que la pérdida de agudeza visual predomina respecto a la pérdida de campo visual. La RP no suele ser sindrómica, aunque hay numerosas formas sindrómicas, siendo el síndrome de Usher la más frecuente de todas ellas. Hasta la fecha, se han identificado 45 genes/loci implicados en la RP no sindrómica (para la forma autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X y las formas digénicas). El diagnóstico clínico se basa en la presencia de ceguera nocturna y de defectos en la periferia del campo visual, lesiones en el fundus, con registros de bajo voltaje en el electrorretinograma y un empeoramiento progresivo de los síntomas. Puede hacerse diagnóstico molecular sobre algunos genes, de todos modos no suele hacerse debido a la gran heterogeneidad genética de la enfermedad. Actualmente no existe una terapia capaz de detener la evolución de la enfermedad o que permita recuperar la visión, por lo que el pronóstico es malo. La terapia se limita a ralentizar el proceso degenerativo protegiéndose de la luz solar, mediante vitaminoterapia, tratando las complicaciones (catarata y edema macular), además de ayudar a los pacientes a hacer frente a las consecuencias sociales y psicológicas de la ceguera. De todas formas, se están desarrollando nuevas estrategias terapéuticas como resultado de investigaciones intensivas (terapia génica, neuroprotección, prótesis retinal). *Autor: Dr. C. Hamel (octubre 2006)*. Fuente: ORPHANET

 

Entidades relacionadas:

AARP - Asociación Aragonesa de Retinosis Pigmentaria
ACARP - Asociación Cántabra de Afectados de Retinosis Pigmentaria
Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Madrid
Asociación de Retinosis Pigmentaria de Castilla-La Mancha
Asociación Asturiana de Retinosis Pigmentaria
Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi
AGARP - Asociación Gallega de Afectados por Retinosis Pigmentaria
ARN - Asociación Retina Navarra
Asociación de Murcia de Retinosis Pigmentaria
Asociación de Castilla - La Mancha de Retinosis Pigmentaria
Retina International
AARPCV - Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de la Comunidad Valenciana
Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa
Fundación Argentina de Retinosis Pigmentaria
Asociación Retina Chile
ABP - Asociación Mexicana de la Retinitis Pigmentosa y Enfermedades de la Retina
Fundación Retinitis Pigmentosa de Puerto Rico
Asoc RPCC - Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de la Comunidad Canaria
Retinosis Guipuzkoa - Asociación de Afectados por la Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa "Begisare"
Asociación de Castilla La Mancha de Retinosis Pigmentaria
FUNDALUCE - Fundación Lucha Contra la Ceguera
Retina CV - Retina Comunidad Valenciana