Retinosis Pigmentaria

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

1/4.000

OMIM

605670

ORPHANET

791

CIE

H35.5

Descripción

La retinitis pigmentosa (RP) es una distrofia retiniana hereditaria que conduce a la pérdida progresiva de los fotorreceptores y del epitelio pigmentario de la retina y, por lo general, provoca ceguera después de varias décadas. Epidemiología Se informa que la prevalencia de RP es de 1/3.000 a 1/5.000. No se han informado especificidades étnicas, aunque es posible que se produzcan efectos fundadores. Descripción clínica La retinitis pigmentosa es lentamente progresiva pero implacable. Sin embargo, existe una amplia variabilidad en la edad de inicio, la tasa de progresión y las manifestaciones clínicas secundarias. Los individuos afectados generalmente desarrollan ceguera nocturna (nictalopía) por primera vez debido a la pérdida de la función de los bastones, a menudo en la adolescencia o antes. Luego desarrollan deterioro del campo visual periférico y, con el tiempo, pérdida de la visión central, generalmente en etapas tardías, a menudo alrededor de la mediana edad. La pérdida de agudeza visual central puede ocurrir a cualquier edad como resultado del edema macular cistoideo o la pérdida de fotorreceptores. Las cataratas subcapsulares posteriores son comunes y la gravedad depende de la edad. También se puede encontrar una visión de color reducida. El examen del fondo de ojo revela depósitos de pigmento en espículas óseas, vasos retinianos atenuados, atrofia retiniana y palidez cerosa del nervio óptico. Etiología Actualmente se conocen más de 3000 mutaciones en más de 57 genes o loci diferentes que causan RP no sindrómica. Métodos de diagnóstico El diagnóstico de RP se basa en la pérdida del campo visual periférico, depósitos de pigmento en el fondo de ojo, pérdida de fotorreceptores en la tomografía de coherencia óptica (OCT) de la retina y respuestas disminuidas o abolidas según lo medido por electrorretinografía (ERG). Las pruebas genéticas moleculares que utilizan pruebas de un solo gen, un panel multigénico de RP o la secuenciación del exoma permiten la clasificación de subtipos genéticos. Diagnóstico diferencial Además de las formas no sindrómicas, existen formas sindrómicas de RP de las cuales las más frecuentes son el síndrome de Usher (RP y sordera) y el síndrome de BardetBiedl (RP y alteración metabólica). La RP debe distinguirse de las distrofias maculares (el campo visual periférico es normal) y la amaurosis congénita de Leber (distrofia retiniana congénita) (consulte estos términos). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal de embarazos de riesgo es posible mediante análisis de ADN después de una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Asesoramiento genetico La RP puede heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Las mutaciones de RP ligadas al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Se debe brindar asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias una vez que se haya determinado el modo de herencia a través de la historia familiar o las pruebas moleculares. Sin embargo, mutaciones idénticas pueden producir manifestaciones clínicas diferentes. En casos familiares ligados al cromosoma X, se pueden realizar pruebas de portador para parientes mujeres. Manejo y tratamiento El tratamiento está dirigido principalmente a retrasar la progresión de la enfermedad. El palmitato de vitamina A y la luteína-DHA pueden proporcionarse como antioxidantes protectores. La acetazolamida oral o la dorzolamida tópica se usan para reducir el edema macular cistoide. La extracción del cristalino es necesaria cuando las cataratas reducen la agudeza visual. Las gafas de sol con filtrado de longitud de onda corta mejoran el rendimiento visual y se recomiendan ayudas ópticas. La rehabilitación para la lectura y el movimiento se puede proponer en pacientes en etapa terminal. Pronóstico Salvo casos leves o RP sectorial, la mayoría de los casos progresan a ceguera legal (agudeza visual < 1/20 y campo visual < 5 grados). Revisor(es) experto(s): Pr Christian HAMEL - Última actualización: junio de 2014