Listado de patologías

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Patología

Fibrosis Quística

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Mucoviscidosis

o como:

FQ

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

219700

ORPHANET

586

CIE

E84.0

Descripción

La fibrosis quística es la enfermedad genética potencialmente fatal más común entre niños caucásicos. Se caracteriza por alteraciones en la proteína CFTR, cuya función mejor documentada es la regulación del flujo hidroeléctrico transmembrana. Las alteraciones en la proteína conducen a cambios en las características de de las secreciones exocrinas. Una ausencia de la CFTR funcional en la membrana de la célula epitelial hace que produzca un sudor con alto contenido en sales (asociado a un riesgo de deshidratación hiponatrémica) y secreciones de un moco con una viscosidad anormal (que conduce a padecer estancamiento del moco, obstrucción e infección bronquial). La incidencia de fibrosis quística varía entre las poblaciones: esta patología es considerablemente menos común en poblaciones asiáticas y africanas a diferencia de las poblaciones blancas de Europa y de Norteamérica, con variación dentro de cada país. Se desconoce la prevalencia exacta en Europa, sin embargo las estimaciones se extienden entre 1/8.000 y 1 en 10.000 individuos. Es una enfermedad crónica y generalmente progresiva, que se inicia normalmente durante la niñez temprana y, ocasionalmente, en el nacimiento (íleo meconial). Cualquier órgano interno puede estar implicado, sin embargo las primeras manifestaciones se refieren al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis) y, más raramente, al intestino (obstrucción estercoracea) o al hígado (cirrosis). La forma más común de fibrosis quística se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar. La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. Las formas tardías, que generalmente son de severidad intermedia o monosintomáticas, también se han reportado. La fibrosis quística es una enfermedad monogénica autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR (cromosoma 7). Se han reportado más de 1250 mutaciones. Casi el 70% de los casos está causado por el alelo delta F508, mientras que otras 30 mutaciones explicarían otro 20% más. No hay una correlación clara entre el genotipo y el fenotipo. Además de la heterogeneidad alélica y de la ocurrencia de mutaciones múltiples en el mismo gen, una amplia gama de otros factores puede influir en el fenotipo, incluyendo el ambiente y genes modificantes de la enfermedad. El diagnóstico se sospecha por los resultados de la prueba del sudor (concentración del cloruro excesiva por encima de 60 mmol/L) y se confirma con la identificación de alguna mutación del gen CFTR. El diagnóstico neonatal mediante cribado está ampliamente disponible desde finales de 2002 y ha permitido diagnosticar el 95% de los casos. El asesoramiento genético se debe ofrecer a las parejas que tienen mutaciones en heterozigosis (identificadas tras el nacimiento de un primer niño con fibrosis quística, por antecedentes familiares de la enfermedad o después de la detección al nacer de una mutación heterozigótica del recién nacido). Las pruebas prenatales se realizan mediante el análisis de alguna posible mutación a partir de muestras de las vellosidades coriónicas obtenidas durante la octava semana de gestación. El tratamiento de la fibrosis quística sigue siendo puramente sintomático mediante el drenaje bronquial, antibióticos para las infecciones respiratorias, análisis pancreáticos y mediante la administración de vitaminas y de suplementos calóricos para los problemas digestivos y nutricionales. Debe mejorar con el desarrollo de tratamientos etiológicos, pruebas neonatales y el establecimiento de centros de referencia. El coste-efectividad de estos tratamientos ha mejorado de forma significativa para los pacientes con fibrosis quística: la vida media actual excede los 35 años de edad y la esperanza de vida es de 40 años.*Autor: Dr G. Bellon(Abril 2006)*

 

Entidades relacionadas:

Asociación Balear contra la Fibrosis Quística
Asociación Canaria contra la Fibrosis Quística
Asociación Cántabra contra la Fibrosis Quística
Asociación Castellano-Leonesa contra la Fibrosis Quística
ACFQ - Associació Catalana de Fibrosi Quística
Asociación contra la Fibrosis Quística
Asociación de la Comunidad Canaria contra la Fibrosis Quística
Fundación Sira Carrasco para Ayuda a la Fibrosis Quística
Asociación Asturiana para la Lucha Contra la Fibrosis Quistica
Asociación Castellano Manchega contra la Fibrosis Quística
Asociación de Enfermos de Fibrosis Quística de los TT. HH. de Vizcaya
Asociacion Gallega Contra la Fibrosis Quística
FQ - Asociación Murciana de Fibrosis Quística
Fundación canaria Oliver Mayor contra la Fibrosis Quística
FQNavarra - Asociación Navarra contra la Fibrosis Quística
ADERIS - Asociación de Discapacidad, Enfermedades Raras e Integración Social
Asociación Navarra contra la Fibrosis Quística
FQ - Asociación de Fibrosis Quística de la Comunidad Valenciana
Asociación de Fibrosis Quistica Aragón
AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León
FIBROEX - Asociación Extremeña contra la Fibrosis Quística
FQE - Organización de Pacientes con Fibrosis Quística de España
Asociación Cuenta con nosotros Melilla «Asociación de Información y Apoyo sobre las ER»
AAFQ - Asociación Andaluza de Fibrosis Quística
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
DISMO - Asociación de Discapacitados de Molina de Segura y Vega Media
ASPANIJER - Asociación de Padres de Niños y Jóvenes con Enfermedades Reumáticas de la Comunidad Valenciana
ARNASA - Asociación de Fibrosis Quística de Euskadi
FedFQ - Federación Española de Fibrosis Quística
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas
FQ Asturias - Asociación Asturiana de Lucha contra la Fibrosis Quística
AMCFQ - Asociación Madrileña de Fibrosis Quística